Penyakit Kelainan Kromosom

Yulia Ariani · Indra Muhiardi · Nadhifa Tazkia Ramadhani

Jul 2026 · Detak Pustaka

About this ebook

Setiap manusia membawa susunan kromosom yang menjadi dasar pembentukan kehidupan, pertumbuhan, dan fungsi tubuh. Namun, perubahan kecil pada jumlah maupun struktur kromosom dapat memunculkan berbagai kondisi medis yang kompleks, mulai dari gangguan perkembangan, kelainan bawaan, infertilitas, hingga disabilitas intelektual. Buku Penyakit Kelainan Kromosom hadir untuk membantu pembaca memahami keterkaitan antara perubahan kromosom dengan manifestasi klinis yang dijumpai dalam dunia kedokteran.

Melalui pembahasan yang runtut dan berbasis konsep biologi molekuler modern, buku ini mengulas berbagai topik penting seperti mekanisme nondisjunction, kelainan kromosom seks dan autosom, translokasi kromosom, sindrom Fragile X, hingga Disorder of Sex Differentiation (DSDs). Tidak hanya menjelaskan teori dasar, buku ini juga memperlihatkan bagaimana analisis kromosom dan pendekatan genetika digunakan dalam proses diagnosis, interpretasi klinis, serta pengembangan pemahaman terhadap penyakit genetik pada manusia.

Ditulis dengan bahasa ilmiah yang tetap komunikatif, buku ini dirancang sebagai referensi pengantar bagi mahasiswa kedokteran, mahasiswa ilmu kesehatan, tenaga medis, dan pembaca umum yang ingin memahami genetika medis secara lebih mendalam.