GenoScore

Maxence Younsi

Sobre l'aplicació

La puntuació genètica (GenoScore: aplicació de puntuació relativa d'ADN) és una aplicació d'Android que puntua combinacions potencials de parents biològics mitjançant un sistema i un algorisme escalonats. Permet la selecció de kits STR genèrics i proporciona un indicador codificat per colors que suggereix si cal una recollida o anàlisi addicional. El verd indica que no cal més recollida, l'ambre recomana recollir-ne de familiars addicionals o utilitzar anàlisis addicionals, i el vermell indica un LR mitjà baix. La puntuació es basa en una LR mediana esperada per a cada escenari, ajustada pel kit STR i la combinació de familiars. GenoScore proporciona orientació sobre quins familiars cal recollir, però només l'anàlisi d'ADN proporcionarà el veritable resultat d'un cas.

GenoScore és una aplicació mòbil per a plataformes Android. GenoScore puntua les combinacions potencials de parents biològics de 1r, 2n i 3r grau basant-se en un sistema de nivells i un algorisme de puntuació que inclou diversos parents possibles, com ara cònjuges, mig germans i cosins. GenoScore permet la selecció de kits STR genèrics, en funció del nombre esperat de loci de cada kit, i per adaptar-se a les tecnologies STR més antigues i noves.
L'aplicació proporciona una puntuació general per a cada familiar o combinació de familiars i tradueix aquesta puntuació en un indicador codificat per colors (verd, ambre o vermell) que suggereix si calen més recopilacions de parents biològics o anàlisis STR addicionals.
Un indicador verd indica que els familiars seleccionats i els loci STR normalment donaran lloc a una mitjana de LR = 1.000.000 o superior, i és probable que no es requereixi cap col·lecció addicional de parents addicionals. Un LR mitjà d'1.000.000 és molt conservador en la majoria dels casos i els col·leccionistes/laboratori haurien de tenir-los en compte.
Un indicador ambre indica que els parents seleccionats i els loci STR normalment donaran lloc a una LR mediana = de 100 a ~ 999.999, i es recomana recollir-ne de parents biològics propers addicionals o utilitzar anàlisis STR addicionals.
Un indicador vermell indica que els familiars seleccionats i els loci STR normalment donaran lloc a un LR mitjà < 100.
La puntuació del genealògic/parents es basa en part en un sistema anterior de puntuació de familiars, però s'ha actualitzat per incloure molts altres possibles parents com ara cònjuges (si hi ha fills disponibles), tieta/oncle, neboda/nebot, mig germans i cosins, incloses les combinacions d'aquests. .
La puntuació es basa en una ràtio de probabilitat (LR) mitjana esperada per a cada escenari de genealogia ajustada per a cada tipus de kit STR. Tant el kit STR com la combinació de familiars afectaran la LR mediana esperada. La puntuació es basa en simulacions àmplies realitzades en molts pedigrís, a través de diversos kits STR (encara no publicats).
Tot i que GenoScore ofereix orientació als professionals sobre quins parents biològics són més adequats per recollir, els usuaris haurien d'anticipar una sèrie de ràtios de probabilitat per a cada escenari de genealogia, i només l'anàlisi i la concordança d'ADN proporcionaran el veritable resultat d'un cas determinat.

Novetats

Initial version. Fill, evaluate, save, edit and share via e-mail your relative scoring forms.