GenoScore

Maxence Younsi

À propos de cette appli

Genetic Scoring (GenoScore : application de notation relative de l'ADN) est une application Android qui évalue les combinaisons potentielles de parents biologiques à l'aide d'un système et d'un algorithme à plusieurs niveaux. Il permet de sélectionner des kits STR génériques et fournit un indicateur à code couleur suggérant si une collecte ou une analyse plus approfondie est nécessaire. Le vert indique qu'aucune autre collecte n'est requise, l'ambre recommande la collecte auprès de parents supplémentaires ou l'utilisation d'analyses supplémentaires, et le rouge indique un LR médian faible. La notation est basée sur un LR médian attendu pour chaque scénario, ajusté pour le kit STR et la combinaison de parents. GenoScore fournit des indications sur les proches à collecter, mais seule l'analyse ADN fournira le véritable résultat d'un cas.

GenoScore est une application mobile pour les plateformes Android. GenoScore évalue les combinaisons potentielles de parents biologiques du 1er, 2e et 3e degré sur la base d'un système à plusieurs niveaux et d'un algorithme de notation qui inclut plusieurs parents possibles, tels que les conjoints, les demi-frères et sœurs et les cousins. GenoScore permet la sélection de kits STR génériques, en fonction du nombre attendu de loci dans chaque kit, et pour s'adapter aux technologies STR plus anciennes et plus récentes.
L'application fournit un score général pour chaque parent ou combinaison de parents et traduit ce score en un indicateur de couleur (vert, orange ou rouge) qui suggère si une collecte plus approfondie de parents biologiques ou des analyses STR supplémentaires sont nécessaires.
Un indicateur vert indique que les parents sélectionnés et les loci STR donneraient généralement un LR médian = 1 000 000 ou plus, et qu’aucune collecte supplémentaire de parents supplémentaires n’est probablement nécessaire. Un LR médian de 1 000 000 est très conservateur dans la plupart des cas et doit être pris en compte par les collecteurs/laboratoires.
Un indicateur orange indique que les parents sélectionnés et les loci STR donneraient généralement un LR médian = de 100 à ~ 999 999, et il est recommandé de collecter des données auprès de parents biologiques proches supplémentaires ou d'utiliser des analyses STR supplémentaires.
Un indicateur rouge indique que les parents sélectionnés et les loci STR entraîneraient généralement un LR médian < 100.
La notation du pedigree/des parents est basée en partie sur un système précédent de notation des parents, mais mise à jour pour inclure de nombreux autres parents possibles tels que les conjoints (si des enfants sont disponibles), la tante/oncle, la nièce/le neveu, les demi-frères et sœurs et les cousins, y compris leurs combinaisons. .
La notation est basée sur un rapport de vraisemblance (LR) médian attendu pour chaque scénario de pedigree ajusté pour chaque type de kit STR. Le kit STR et la combinaison de parents auront un impact sur le LR médian attendu. La notation est basée sur des simulations approfondies effectuées sur de nombreux pedigrees, à travers plusieurs kits STR (encore non publiés).
Bien que GenoScore fournisse des indications aux praticiens sur les parents biologiques qu'il est le plus approprié de collecter, les utilisateurs doivent anticiper une gamme de rapports de vraisemblance pour chaque scénario de pedigree, et seules l'analyse et l'appariement de l'ADN fourniront le véritable résultat d'un cas donné.

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