A BRCAplus alkalmazás célja az orvosok, akik többet szeretnének megtudni a BRCA diagnosztika ésszerűségéről, jelzéséről és végrehajtásáról. Az alkalmazás koncepciója és megvalósítása két fontos követelményt vesz figyelembe:
-> Gyors hozzáférés a gyakorlati témákhoz.
-> Linkek az oktatás és a tesztelés fontos forrásaihoz.
Ehhez a BRCAplus jól strukturált információkat kínál a jelenlegi bizonyítékokon, ajánlásokon, iránymutatásokon és törvényeken alapuló információkon.
A jobb áttekintés érdekében a következőket találja:
- Vezető összefoglalók.
- Kiemelés a jobb vétel érdekében.
- Számos grafika az illusztrációkhoz.
A BRCA diagnosztika követelményeit a terápia tervezéséhez a családi kockázatértékeléshez viszonyítva, valamint a molekuláris genetikai elemzés eljárását lépésről lépésre mutatjuk be a minta anyagának megválasztásától az eredményekig. Ez magában foglalja az információkat:
- diagnosztika kezdeményezése a terápia tervezésében,
- a minta anyagát,
- genetikai elemzéshez NGS segítségével,
- bioinformatika és adatok értelmezése,
- a BRCA változatok osztályozása,
- a molekuláris genetikai leletről,
- genetikai oktatáshoz.
Egyre több daganatos betegség genetikailag jellemezhető és célzott módon kezelhető. Az azonosított rákkal kapcsolatos gének száma folyamatosan növekszik. A BRCA gének különösen fontosak a PARP-gátlókkal történő terápia tervezésében (1-3)
Az alkalmazás erről tájékoztat:
-> mely funkciók és struktúrák rendelkeznek BRCA1 / 2 génekkel,
-> hogyan fordul elő homológ rekombinációs hiány (HRD),
-> mely terápiás kiindulási pontok vezetnek belőle.
Ha meg szeretné tudni, hogy a csíravonal mutációval vagy szomatikusan mutálódott BRCA gének különböznek és hogyan működnek, kattintson közvetlenül a megfelelő fejlécre.
A kórokozó BRCA1 / 2 variánsok kimutatását létrehozták a kockázatértékelés és a terápia tervezése során. De mi a BRCAness fenotípus? A BRCAplus alkalmazás válaszokat kínál.
Egy másik fejezet a PARP gátlás hatásmechanizmusának szól. Kulcsszavak: szintetikus halál és PARP-csapda.
Tématerápiás tervezés. Az alkalmazás elmagyarázza:
-> mely aktuális ajánlások állnak rendelkezésre
-> amelyekben a PARP-gátlók felhasználhatók a megfelelő indikációkhoz,
-> összefoglalja a PARP-gátló olaparibnal végzett vizsgálatok eredményeit.
Ennek az alkalmazásnak a tartalmát az AstraZeneca és az MSD készítette a saját területének szakértőinek támogatásával.
hitelesítő adatok
1. https://cancergenome.nih.gov
2. Interdiszciplináris S3 iránymutatás a mellrák korai felismerésére, diagnosztizálására, kezelésére és nyomon követésére a 4.3-as verzióról - 2020. február - AWMF nyilvántartási szám: 032-045OL, utolsó hozzáférés: 20.5.15
1.S3 iránymutatás a rosszindulatú petefészekdaganatok diagnosztizálására, terápiájára és utógondozására, 3.0-s verzió - 2019. január, AWMF nyilvántartási szám: 032 / 035OL, utolsó hozzáférés: 20.5.5.15