GenoScore

Maxence Younsi

Sobre este app

Pontuação genética (GenoScore: aplicativo de pontuação relativa de DNA) é um aplicativo Android que pontua combinações potenciais de parentes biológicos usando um sistema e algoritmo em camadas. Ele permite a seleção de kits STR genéricos e fornece um indicador codificado por cores que sugere se é necessária coleta ou análise adicional. Verde indica que nenhuma coleta adicional é necessária, âmbar recomenda a coleta de parentes adicionais ou o uso de análises adicionais e vermelho indica uma LR mediana baixa. A pontuação é baseada em uma LR mediana esperada para cada cenário, ajustada para o kit STR e combinação de parentes. O GenoScore fornece orientação sobre quais parentes coletar, mas somente a análise de DNA fornecerá o verdadeiro resultado de um caso.

GenoScore é um aplicativo móvel para plataformas Android. O GenoScore pontua combinações potenciais de parentes biológicos de 1º, 2º e 3º grau com base em um sistema hierárquico e um algoritmo de pontuação que inclui vários parentes possíveis, como cônjuges, meio-irmãos e primos. O GenoScore permite a seleção de kits STR genéricos, com base no número esperado de loci em cada kit, e para acomodar tecnologias STR mais antigas e mais recentes.
O aplicativo fornece uma pontuação geral para cada parente ou combinação de parentes e traduz essa pontuação em um indicador codificado por cores (verde, âmbar ou vermelho) que sugere se é necessária uma coleta adicional de parentes biológicos ou análises adicionais de STR.
Um indicador verde indica que os parentes selecionados e os loci STR normalmente resultariam em um LR mediano = 1.000.000 ou superior, e provavelmente não será necessária nenhuma coleta adicional de parentes adicionais. Uma LR mediana de 1.000.000 é muito conservadora na maioria dos casos e deve ser levada em consideração pelos coletores/laboratório.
Um indicador âmbar indica que os parentes selecionados e os loci STR normalmente resultariam em um LR mediano = de 100 a ~999.999, e é recomendado coletar de parentes biológicos próximos adicionais ou usar análises STR adicionais.
Um indicador vermelho indica que os parentes selecionados e os loci STR normalmente resultariam em uma LR mediana < 100.
A pontuação de linhagem/parentes é baseada parcialmente em um sistema anterior de pontuação de parentes, mas atualizado para incluir muitos outros parentes possíveis, como cônjuges (se houver filhos disponíveis), tia/tio, sobrinha/sobrinho, meio-irmãos e primos, incluindo combinações dos mesmos .
A pontuação é baseada em uma Razão de Verossimilhança (LR) mediana esperada para cada cenário de pedigree ajustado para cada tipo de kit STR. Tanto o kit STR quanto a combinação de parente(s) impactarão a LR mediana esperada. A pontuação é baseada em extensas simulações realizadas em muitos pedigrees, em vários kits STR (ainda não publicados).
Embora o GenoScore forneça orientação aos profissionais sobre quais parentes biológicos são mais apropriados para coletar, os usuários devem antecipar uma série de razões de verossimilhança para cada cenário de pedigree, e somente a análise e correspondência de DNA fornecerão o verdadeiro resultado de um determinado caso.

O que há de novo

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