GenoScore

Maxence Younsi

Thông tin về ứng dụng này

Chấm điểm di truyền (GenoScore: ứng dụng chấm điểm tương đối DNA) là một ứng dụng Android chấm điểm các tổ hợp họ hàng sinh học tiềm năng bằng cách sử dụng hệ thống và thuật toán theo cấp bậc. Nó cho phép lựa chọn các bộ STR chung và cung cấp chỉ báo mã màu cho biết liệu có cần thu thập hoặc phân tích thêm hay không. Màu xanh lá cây biểu thị không cần thu thập thêm, màu hổ phách khuyên nên thu thập từ họ hàng bổ sung hoặc sử dụng các phân tích bổ sung và màu đỏ biểu thị LR trung bình thấp. Việc tính điểm dựa trên LR trung bình dự kiến ​​cho từng kịch bản, được điều chỉnh cho bộ STR và sự kết hợp của họ hàng. GenoScore cung cấp hướng dẫn về những người thân nào cần thu thập, nhưng chỉ phân tích DNA mới cung cấp kết quả thực sự của một trường hợp.

GenoScore là một ứng dụng di động dành cho nền tảng Android. GenoScore chấm điểm các tổ hợp tiềm năng của họ hàng sinh học cấp 1, cấp 2 và cấp 3 dựa trên hệ thống phân cấp và thuật toán tính điểm bao gồm nhiều họ hàng có thể có, chẳng hạn như vợ/chồng, anh chị em cùng cha khác mẹ và anh chị em họ hàng. GenoScore cho phép lựa chọn các bộ STR chung, dựa trên số lượng locus dự kiến ​​trong mỗi bộ và để phù hợp với các công nghệ STR cũ hơn và mới hơn.
Ứng dụng cung cấp điểm chung cho từng người thân hoặc tổ hợp họ hàng và chuyển điểm này thành chỉ báo mã màu (xanh lá cây, hổ phách hoặc đỏ) để gợi ý xem có cần thu thập thêm họ hàng sinh học hay phân tích STR bổ sung hay không.
Chỉ báo màu xanh lá cây cho biết họ hàng được chọn và locus STR thường sẽ dẫn đến LR trung bình = 1.000.000 hoặc cao hơn và có thể không cần thu thập thêm họ hàng bổ sung. LR trung bình là 1.000.000 là rất thận trọng trong hầu hết các trường hợp và cần được người thu gom/phòng thí nghiệm xem xét.
Chỉ báo màu hổ phách cho biết rằng họ hàng và locus STR được chọn thường sẽ dẫn đến LR trung bình = từ 100 đến ~ 999.999 và nên thu thập từ họ hàng sinh học gần gũi bổ sung hoặc sử dụng các phân tích STR bổ sung.
Chỉ báo màu đỏ cho biết họ hàng và locus STR được chọn thường sẽ dẫn đến LR trung bình < 100.
Việc chấm điểm phả hệ/họ hàng dựa một phần vào hệ thống chấm điểm họ hàng trước đó nhưng được cập nhật để bao gồm nhiều họ hàng có thể có khác như vợ/chồng (nếu có con), cô/chú, cháu gái/cháu trai, anh chị em cùng cha khác mẹ và anh chị em họ, bao gồm cả sự kết hợp của chúng .
Việc tính điểm dựa trên Tỷ lệ khả năng (LR) trung bình dự kiến ​​cho từng kịch bản phả hệ được điều chỉnh cho từng loại bộ STR. Cả bộ STR và sự kết hợp của (các) họ hàng sẽ tác động đến LR trung bình dự kiến. Việc tính điểm dựa trên các mô phỏng mở rộng được thực hiện trên nhiều phả hệ, trên nhiều bộ STR (chưa được công bố).
Mặc dù GenoScore cung cấp hướng dẫn cho những người thực hành về cách thu thập họ hàng sinh học nào là thích hợp nhất, nhưng người dùng nên dự đoán một loạt tỷ lệ khả năng cho từng kịch bản phả hệ và chỉ phân tích và đối sánh DNA mới mang lại kết quả thực sự của một trường hợp nhất định.

Tính năng mới

Initial version. Fill, evaluate, save, edit and share via e-mail your relative scoring forms.