BRCAplus应用程序面向希望了解更多有关BRCA诊断的合理性,适应症和实施方法的医生。该应用程序的概念和实现考虑了两个重要要求:
->快速访问实用主题。
->链接到重要的教育和测试资源。
为此,BRCAplus根据当前证据,建议,指南和法律提供结构合理的信息。
有关更好的概述,您会发现:
-主要摘要。
-突出显示以获得更好的接收效果。
-用于说明的大量图形。
从选择样本材料到发现结果,逐步介绍了BRCA诊断对治疗计划的要求(与家庭风险评估相比)以及分子遗传分析的步骤。其中包括以下信息:
-启动诊断以制定治疗计划,
-样品材料,
-使用NGS进行遗传分析时,
-用于生物信息学和数据解释,
-对于BRCA变体的分类,
-关于分子遗传学发现,
-用于基因教育。
越来越多的肿瘤疾病可以通过基因定位和靶向治疗。鉴定出的与癌症相关的基因的数量正在不断增加。 BRCA基因对于使用PARP抑制剂进行治疗计划特别重要(1-3)
该应用程序会通知它:
->哪些功能和结构具有BRCA1 / 2基因,
->同源重组缺陷(HRD)的发生方式,
->从中得出哪些治疗起点。
如果您想了解种系或体细胞突变的BRCA基因有何不同以及它们如何工作,请直接单击相应的标题。
已经确定了致病性BRCA1 / 2变体的检测以用于风险评估和治疗计划。但是什么是BRCAness表型? BRCAplus应用程序提供了答案。
另一部分致力于PARP抑制的作用机理。关键字:合成杀伤力和PARP捕获。
主题治疗计划。该应用说明:
->目前有哪些建议
->在哪种情况下,可以在相应适应症中使用PARP抑制剂,
->总结了PARP抑制剂olaparib的研究。
该应用程序的内容由阿斯利康和MSD在各自领域的专家的支持下创建。
证书
1. https://cancergenome.nih.gov
2.有关乳腺癌的早期发现,诊断,治疗和随访的跨学科S3指南4.3版-_2020年2月AWMF注册号:032-045OL,最后访问日期为15.5.2020
1.S3恶性卵巢肿瘤的诊断,治疗和后续治疗指南,版本3.0- 2019年1月,AWMF注册号:032 / 035OL,最后访问日期为15.5.2020