Tato bezplatná aplikace poskytuje stručné vysvětlení mnoha nejčastěji používaných termínů používaných v klinické genomice, jako jsou "FASTQ", "VCF", "gVCF", "BED soubory", "pLI skóre" a " Z skóre ".
Byl vytvořen tak, aby pomohl studentům a odborníkům a také aby doprovázeli: (a) přednášky prof. Tobiase o přednáškách na klinické genomice (na vícecestném MSc v lékařské genetice a genomice na univerzitě v Glasgowu ve Velké Británii), b) učebnice lékařské genetiky (včetně "Základní genetiky lékařů" a "Lékařská genetika pro MRCOG a dále") a (c) jeho vzdělávací webové stránky (www.EuroGEMS.org a www.essentialmedgen.com). Aplikace byla vytvořena jak Edwardem, tak Adamem Tobiasem.
Prof Ed Tobias je výzkumník, lektor a klinický genetik. Je poctěn, že je pozvaným členem Výboru pro vzdělávání evropské společnosti pro genetiku člověka (ESHG) a Evropské rady lékařské genetiky a že provozuje webovou stránku vzdělávacích zdrojů EuroGEMS.org pro ESHG. Je spoluřešitelem skotského genomového partnerství (spolupracující na celém genomu) a spolupracuje na projektu exo-sequencing DDD UK.
Aplikace byla přivítána Evropskou společností pro lidskou genetiku (ESHG), společností DSDnet a ScotGEN. Není však určen k poskytování nebo nahrazování profesionální zdravotní péče a poradenství. Také přesnost obsahu aplikace nelze zaručit.
Aplikace je zdarma a jednoduše se očekává, že studenti a odborníci z celého světa budou považovat za užitečné. Zpětná vazba a návrhy můžete zaslat e-mailem na adresu edward.tobias@glasgow.ac.uk. Alternativně je možné jej zaslat prostřednictvím formuláře "Kontakt" na adrese www.EuroGEMS.org nebo na adrese www.esssentialmedgen.com
Datum aktualizace
15. 2. 2024