Clinical Genomics Guide
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Sobre este app
Este aplicativo gratuito fornece uma breve explicação de muitos dos termos usados com mais freqüência (mas muitas vezes inexplicáveis) usados em genômica clínica, como "FASTQ", "VCF", "gVCF", "arquivos BED", "pontuações pLI" e " Pontuações Z ".
Ele foi criado para ajudar estudantes e profissionais e também para acompanhar: (a) a série de aulas de Genômica Clínica do Prof Tobias (sobre o Mestrado em Genética Médica e Genômica na Universidade de Glasgow, Reino Unido), (b) manuais de genética médica (incluindo "Genética Médica Essencial" e "Genética Médica para o MRCOG e Além") e (c) seus sites educacionais (www.EuroGEMS.org e www.essentialmedgen.com). O aplicativo foi criado por Edward e Adam Tobias.
Prof Ed Tobias é pesquisador, palestrante e geneticista clínico. Ele tem a honra de ser um membro convidado do Comitê de Educação da Sociedade Europeia de Genética Humana (ESHG) e do Conselho Europeu de Genética Médica e de administrar o site de recursos educacionais EuroGEMS.org para o ESHG. Ele é um co-investigador da Parceria do Genoma Escocês (sequenciamento do genoma inteiro) e colaborador do projeto de seqüenciamento de exoma do DDD no Reino Unido.
O aplicativo foi recebido pela Sociedade Europeia de Genética Humana (ESHG), DSDnet e ScotGEN. No entanto, não foi concebido para fornecer ou substituir cuidados de saúde e aconselhamento profissionais. Além disso, a precisão do conteúdo do aplicativo não pode ser garantida.
O aplicativo é gratuito e é simplesmente esperado que os estudantes e profissionais, em todo o mundo, achem útil. Comentários e sugestões podem ser enviados por e-mail para edward.tobias@glasgow.ac.uk. Alternativamente, pode ser enviado usando o formulário "Contato" em www.EuroGEMS.org ou em www.esssentialmedgen.com
Ele foi criado para ajudar estudantes e profissionais e também para acompanhar: (a) a série de aulas de Genômica Clínica do Prof Tobias (sobre o Mestrado em Genética Médica e Genômica na Universidade de Glasgow, Reino Unido), (b) manuais de genética médica (incluindo "Genética Médica Essencial" e "Genética Médica para o MRCOG e Além") e (c) seus sites educacionais (www.EuroGEMS.org e www.essentialmedgen.com). O aplicativo foi criado por Edward e Adam Tobias.
Prof Ed Tobias é pesquisador, palestrante e geneticista clínico. Ele tem a honra de ser um membro convidado do Comitê de Educação da Sociedade Europeia de Genética Humana (ESHG) e do Conselho Europeu de Genética Médica e de administrar o site de recursos educacionais EuroGEMS.org para o ESHG. Ele é um co-investigador da Parceria do Genoma Escocês (sequenciamento do genoma inteiro) e colaborador do projeto de seqüenciamento de exoma do DDD no Reino Unido.
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