Bu pulsuz proqramlar "FASTQ", "VCF", "gVCF", "BED faylları", "pLI skorları" və "ply skorları" kimi klinik genomikalarda istifadə olunan ən çox istifadə edilən (lakin tez-tez açıqlanmayan) Z skorları "şəklində danışdı.
Tələbə və mütəxəssislərə kömək etmək və həmçinin müşayiət etmək üçün yaradılmışdır: (a) Prof Tobiasın Klinik Genomik dərsləri seriyası (Glasgow Universitetində Tibbi Genetika və Genomika üzrə çox mükafatlı magistr dərəcəsi üzrə), (b) tibbi genetika dərslikləri ("Essential Medical Genetics" və "MRCOG və Beyond üçün Tibbi Genetika" daxil olmaqla) və (c) onun təhsil veb saytları (www.EuroGEMS.org və www.essentialmedgen.com) daxildir. Bu proqramlar həm Edward, həm də Adam Tobias tərəfindən yaradılmışdır.
Prof Ed Tobias bir tədqiqatçı, müəllim və klinik genetistdir. Avropa İnsan Genetiği Dərnəyi (ESHG) Təhsil Komitəsinin və Avropa Tibbi Genetika Şurasının dəvət olunmuş üzvüdür və EuroHEMS.org təhsil resurslarının veb səhifəsini ESHG üçün idarə edir. İskoç Genomları Tərəfdaşlığı və DDD UK exome-sequencing layihəsinin əməkdaşı (bütün genomu sıralayan) üçün birgə tədqiqatçıdır.
App Avropa Human Genetika Cəmiyyəti (ESHG), DSDnet və ScotGEN tərəfindən qarşılandı. Bununla belə, peşəkar sağlamlıq və məsləhət vermək və ya dəyişdirmək üçün nəzərdə tutulmayıb. Ayrıca, tətbiqin məzmununun dəqiqliyi təmin edilə bilməz.
Bu proqramlar pulsuzdir və sadəcə ümumdünya şagirdləri və mütəxəssisləri faydalı olacağını ümid edir. Əlaqə və təkliflər e-poçt vasitəsilə edward.tobias@glasgow.ac.uk ünvanına göndərilə bilər. Alternativ olaraq, www.EuroGEMS.org ya da www.esssentialmedgen.com ünvanından "Əlaqə" formasını istifadə edərək göndərilə bilər.
Güncəlləmə vaxtı
15 fev 2024