BRCAplus tətbiqi BRCA diaqnostikasının rasional, göstəricisi və tətbiqi barədə daha çox məlumat əldə etmək istəyən həkimlərə yönəlib. Tətbiqin konsepsiyası və icrası iki vacib tələbi nəzərə alır:
-> Praktik mövzulara sürətli giriş.
-> Təhsil və sınaq üçün vacib mənbələrə bağlantılar.
Bunun üçün BRCAplus, mövcud sübutlar, tövsiyələr, təlimatlar və qanunlara əsaslanan yaxşı quruluşlu məlumat təqdim edir.
Daha yaxşı bir baxış üçün tapa bilərsiniz:
- Aparıcı ümumiləşdirmələr.
- Daha yaxşı qəbul üçün vurğulamaq.
- Təsvir üçün çoxsaylı qrafika.
Ailə riskini qiymətləndirməklə müqayisədə terapiya planlaşdırması üçün BRCA diaqnostikasının tələbləri, həmçinin molekulyar genetik analiz proseduru nümunə materialının seçilməsindən tapıntılara qədər addım-addım təqdim olunur. Buraya məlumat daxildir:
- terapiyanın planlaşdırılması üçün diaqnostikaya başlamaq;
- nümunə materialı,
- NGS istifadə edərək genetik analiz üçün,
- bioinformatika və məlumatların təfsiri üçün;
- BRCA variantlarının təsnifatı üçün,
- molekulyar genetik tapıntıda,
- genetik təhsil üçün.
Getdikcə daha çox şiş xəstəlikləri genetik cəhətdən xarakterizə edilə və məqsədli şəkildə müalicə edilə bilər. Müəyyən edilmiş xərçəngə aid genlərin sayı daim artır. BRCA genləri, PARP inhibitorları ilə terapiyanın planlaşdırılması üçün xüsusilə vacibdir (1-3)
Tətbiq bu barədə məlumat verir:
-> BRCA1 / 2 genləri hansı funksiya və quruluşa malikdir,
-> homoloji rekombinasiya çatışmazlığının (HRD) necə baş verməsi,
-> hansı terapevtik başlanğıc nöqtələri bunun nəticəsidir.
Germlin mutasiya edilmiş və ya somatik olaraq mutasiya edilmiş BRCA genlərinin necə fərqləndiyini və necə işlədiyini öyrənmək istəyirsinizsə, birbaşa müvafiq başlığı vurun.
Patogen BRCA1 / 2 variantlarının aşkarlanması risk qiymətləndirilməsi və terapiyanın planlaşdırılması üçün qurulmuşdur. Bəs BRCAness fenotipi nədir? BRCAplus tətbiqi cavabları təqdim edir.
Digər bir bölmə PARP inhibe hərəkət mexanizminə həsr edilmişdir. Açar sözlər: sintetik ölüm və PARP tələsi.
Mövzu terapiyasının planlaşdırılması. Tətbiq izah edir:
-> mövcud tövsiyələr mövcuddur
-> PARP inhibitorlarının müvafiq göstəricilərdə istifadə oluna biləcəyi hallarda;
-> PARP inhibitoru olaparib ilə aparılan tədqiqatların xülasəsini verir.
Bu tətbiqin məzmunu öz sahələrində mütəxəssislərin dəstəyi ilə AstraZeneca və MSD tərəfindən yaradılmışdır.
etimadnaməsini
1. https://cancergenome.nih.gov
2. Döş xərçəngi versiyasının erkən aşkarlanması, diaqnozu, terapiyası və izlənməsi üçün fənlərarası S3 təlimatı 4.3 - Fevral 2020 AWMF qeydiyyat nömrəsi: 032-045OL, son giriş 15.5.2020
Bədxassəli yumurtalıq şişlərinin diaqnostikası, terapiyası və müalicəsi üçün 1.S3 təlimat, versiya 3.0 - Yanvar 2019, AWMF qeydiyyat nömrəsi: 032 / 035OL, son giriş 15.5.2020
Güncəlləmə vaxtı
28 may 2024