Гэта бясплатнае прыкладанне змяшчае кароткае тлумачэнне многіх з найбольш часта выкарыстоўваюцца (але часта невытлумачальных) тэрмінаў, якія выкарыстоўваюцца ў клінічнай геномікі, такіх як «FASTQ», «VCF», «gVCF», «файлы ложак», «PLI лічыльнікі» і " Z балаў ».
Ён быў створаны, каб дапамагчы студэнтам і спецыялістам, а таксама для суправаджэння: (а) серыі прафесара Тобіас па клінічнай геноміцы лекцыі (на некалькіх ўзнагародамі магістра ў галіне медыцынскай генетыкі і геномікі ва універсітэце Глазга, Вялікабрытанія), (б) яго медыцынская генетыка падручнікі (у тым ліку «Essential медыцынскай генетыкі» і «медыцынскую генетыкі для MRCOG і на наступны перыяд») і (с) яго адукацыйнымі сайты (www.EuroGEMS.org і www.essentialmedgen.com). Прыкладанне было створана як Эдвард і Адам Тобіас.
Прафесар Эд Tobias даследчык, выкладчык і клінічны генетык. Ён мае гонар быць запрошаным чальцом Еўрапейскага таварыства генетыкі (ESHG) Камітэт па чалавечым адукацыі і Еўрапейскага савета медыцынскай генетыкі і запусціць EuroGEMS.org вэб-сайт адукацыйных рэсурсаў для ESHG. Ён з'яўляецца са-даследчык для (цэлага геному секвенирования) Scottish геномаў партнёрства і сааўтар праекта ExoME-секвенирования DDD Вялікабрытаніі.
Дадатак было сустрэта Еўрапейскім грамадства генетыкі чалавека (ESHG), DSDnet & ScotGEN. Тым не менш, яна не прызначана для забеспячэння або замены прафесійнай медыцынскай дапамогі & парады. Акрамя таго, дакладнасць змесціва прыкладання не можа быць гарантаваная.
Дадатак з'яўляецца бясплатным і проста спадзявацца, што студэнты і спецыялісты, па ўсім свеце, ён будзе карысны. Зваротная сувязь і прапановы могуць быць адпраўлены па электроннай пошце edward.tobias@glasgow.ac.uk. У якасці альтэрнатывы ён можа быць адпраўлены з дапамогай "Кантакт" форму на www.EuroGEMS.org або www.esssentialmedgen.com