Aquesta aplicació gratuïta proporciona una breu explicació de molts dels termes més utilitzats (però sovint inexplicables) utilitzats en la genòmica clínica, com ara "FASTQ", "VCF", "gVCF", "fitxers BED", "puntuacions pLI" i " Puntuacions Z ".
Va ser creat per ajudar els estudiants i professionals i també per acompanyar: (a) la sèrie de conferències de Genòmica Clínica de la professora Tobias (en el Màster multidisciplinari de Genètica Mèdica i Genòmica de la Universitat de Glasgow, Regne Unit), (b) el seu llibres de text de genètica mèdica (incloent "Genètica mèdica essencial" i "Genètica mèdica per al MRCOG i més enllà") i (c) els seus llocs web educatius (www.EuroGEMS.org i www.essentialmedgen.com). L'aplicació va ser creada per Edward i Adam Tobias.
El professor Ed Tobias és investigador, professor i genetista clínic. És honrat de ser un membre convidat del Comitè d'Educació de la Societat Europea de Genètica Humana (ESHG) i del Consell Europeu de Genètica Mèdica i dirigir el lloc web de recursos educatius EuroGEMS.org per a l'ESHG. És co-investigador de l'Associació Escènica de Genomes escocesa (completa-genoma) i col·laboradora del projecte de seqüenciació exòtica del Regne Unit DDD.
L'aplicació ha estat rebuda per la Societat Europea de Genètica Humana (ESHG), DSDnet i ScotGEN. No obstant això, no està dissenyat per proporcionar o reemplaçar l'assessorament professional de la salut. A més, no es garanteix la precisió dels continguts de l'aplicació.
L'aplicació és gratuïta i simplement s'espera que estudiants i professionals de tot el món els resultin útils. Es poden enviar comentaris i suggeriments per correu electrònic a edward.tobias@glasgow.ac.uk. Alternativament, es pot enviar mitjançant el formulari "Contacte" a www.EuroGEMS.org o a www.esssentialmedgen.com.
Data d'actualització:
15 de febr. 2024