L’aplicació BRCAplus s’adreça als metges que vulguin conèixer més informació sobre la racionalitat, indicació i implementació del diagnòstic BRCA. El concepte i la implementació de l'aplicació tenen en compte dos requisits importants:
-> Accés ràpid a temes pràctics.
-> Enllaços a recursos importants per a l'educació i proves.
Per a això, BRCAplus ofereix informació ben estructurada basada en evidències, recomanacions, directrius i lleis actuals.
Per a una visió general, trobareu:
- Resums principals.
- Destacar per a una millor acollida.
- Nombrosos gràfics per a il·lustració.
Els requeriments de diagnòstic BRCA per a la planificació de la teràpia en comparació amb l'avaluació del risc familiar, així com el procediment per a l'anàlisi genètica molecular es presenten pas a pas, des de l'elecció del material mostral fins a les troballes. Inclou informació:
- iniciar diagnòstics per a la planificació de la teràpia,
- el material de mostra,
- per a anàlisis genètiques mitjançant NGS,
- per a la bioinformàtica i la interpretació de dades,
- per a la classificació de les variants BRCA,
- sobre el descobriment genètic molecular,
- per a l’educació genètica.
Cada cop són més les malalties tumorals que es poden caracteritzar i tractar genèticament de manera dirigida. El nombre de gens relatius al càncer identificats està en augment constant. Els gens BRCA són especialment importants per a la planificació de la teràpia amb inhibidors de PARP (1-3)
L’aplicació informa d’això:
-> quines funcions i estructures tenen gens BRCA1 / 2,
-> com es produeix una deficiència de recombinació homòloga (HRD),
-> quins punts de partida terapèutics en resulten.
Si voleu esbrinar com es diferencien i com funcionen els genes BRCA en línia germinal o mutada somàticament, feu clic directament a l’encapçalament corresponent.
S’ha establert la detecció de variants BRCA1 / 2 patògenes per a l’avaluació del risc i la planificació de la teràpia. Però, què és un fenotip BRCAness? L’aplicació BRCAplus ofereix respostes.
Una altra secció està dedicada al mecanisme d’acció de la inhibició del PARP. Paraules clau: letalitat sintètica i atrapament de PARP.
Planificació de la teràpia temàtica. L’app explica:
-> quines recomanacions actuals hi ha disponibles
-> en quines situacions es poden utilitzar inhibidors de PARP en les indicacions respectives,
-> dóna un resum dels estudis amb l'inhibidor de PARP olaparib.
El contingut d'aquesta aplicació ha estat creat per AstraZeneca i MSD amb el suport d'experts en els seus respectius camps.
credencials
1. https://cancergenome.nih.gov
2. Directriu interdisciplinària S3 per a la detecció, diagnòstic, teràpia i seguiment precoç del càncer de mama versió 4.3 - _ febrer 2020 Número de registre AWMF: 032-045OL, darrer accés 15.5.2020
Guia 1.S3 de diagnòstic, teràpia i atenció posterior de tumors ovàrics malignes, versió 3.0- gener de 2019, número de registre AWMF: 032 / 035OL, darrer accés el 15.5.2020
Data d'actualització:
28 de maig 2024