Αυτή η δωρεάν εφαρμογή παρέχει μια σύντομη επεξήγηση πολλών από τους πιο συχνά χρησιμοποιούμενους (αλλά συχνά ανεξήγητους) όρους που χρησιμοποιούνται στην κλινική γονιδιωματική, όπως "FASTQ", "VCF", "gVCF", "BED αρχεία", "pLI scores" Z βαθμολογίες ".
Δημιουργήθηκε για να βοηθήσει τους φοιτητές και τους επαγγελματίες και επίσης να συνοδεύσει: (α) τη σειρά των διαλέξεων της Κλινικής Γονιδιωματικής του Prof Tobias (στο πολυβραβευμένο MSc της Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής στο Πανεπιστήμιο της Γλασκόβης, Ηνωμένο Βασίλειο), β) (συμπεριλαμβανομένης της "Βασικής Ιατρικής Γενετικής" και της "Ιατρικής Γενετικής για το MRCOG και πέρα") και (γ) τους εκπαιδευτικούς ιστότοπούς του (www.EuroGEMS.org και www.essentialmedgen.com). Η εφαρμογή δημιουργήθηκε τόσο από τον Edward όσο και από τον Adam Tobias.
Ο καθηγητής Ed Tobias είναι ερευνητής, λέκτορας και κλινικός γενετιστής. Έχει τιμή να είναι προσκεκλημένος μέλος της Επιτροπής Εκπαίδευσης της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (ESHG) και του Ευρωπαϊκού Συμβουλίου Ιατρικής Γενετικής και να διευθύνει τον εκπαιδευτικό δικτυακό τόπο του EuroGEMS.org για το ESHG. Είναι συν-ερευνητής για την εταιρία Scottish Genomes Partnership (πλήρους γονιδιώματος) και συνεργάτης του έργου εξω-ακολουθίας του DDD UK.
Η εφαρμογή ήταν ευπρόσδεκτη από την Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής (ESHG), την DSDnet & ScotGEN. Ωστόσο, δεν έχει σχεδιαστεί για την παροχή ή την αντικατάσταση επαγγελματικής υγειονομικής περίθαλψης και συμβουλών. Επίσης, δεν είναι εγγυημένη η ακρίβεια των περιεχομένων της εφαρμογής.
Η εφαρμογή είναι δωρεάν και απλά ελπίζουμε ότι οι σπουδαστές και οι επαγγελματίες, σε όλο τον κόσμο, θα το κάνουν χρήσιμο. Τα σχόλια και οι προτάσεις μπορούν να σταλούν με email στο edward.tobias@glasgow.ac.uk. Εναλλακτικά, μπορείτε να την αποστείλετε χρησιμοποιώντας τη φόρμα "Επικοινωνία" στη διεύθυνση www.EuroGEMS.org ή στο www.esssentialmedgen.com
Ενημερώθηκε στις
15 Φεβ 2024