GenoScore

Maxence Younsi

Acerca de esta app

Genetic Scoring (GenoScore: aplicación de puntuación relativa de ADN) es una aplicación de Android que puntúa posibles combinaciones de parientes biológicos utilizando un sistema y un algoritmo escalonados. Permite la selección de kits de STR genéricos y proporciona un indicador codificado por colores que sugiere si es necesaria una recopilación o análisis adicional. El verde indica que no se requiere más recolección, el ámbar recomienda recolectar de familiares adicionales o utilizar análisis adicionales, y el rojo indica una LR mediana baja. La puntuación se basa en una LR mediana esperada para cada escenario, ajustada según el kit STR y la combinación de familiares. GenoScore proporciona orientación sobre qué familiares recopilar, pero sólo el análisis de ADN proporcionará el verdadero resultado de un caso.

GenoScore es una aplicación móvil para plataformas Android. GenoScore califica combinaciones potenciales de parientes biológicos de primer, segundo y tercer grado basándose en un sistema escalonado y un algoritmo de puntuación que incluye múltiples parientes posibles, como cónyuges, medio hermanos y primos. GenoScore permite la selección de kits STR genéricos, según la cantidad esperada de loci en cada kit, y para adaptarse a tecnologías STR más antiguas y más nuevas.
La aplicación proporciona una puntuación general para cada familiar o combinación de familiares y traduce esta puntuación en un indicador codificado por colores (verde, ámbar o rojo) que sugiere si es necesaria una recopilación adicional de parientes biológicos o análisis STR adicionales.
Un indicador verde indica que los parientes seleccionados y los loci STR normalmente darían como resultado un LR medio = 1.000.000 o superior, y es probable que no se requiera una recopilación adicional de parientes adicionales. Una LR mediana de 1.000.000 es muy conservadora en la mayoría de los casos y los recolectores/laboratorio deben tenerla en cuenta.
Un indicador ámbar indica que los parientes seleccionados y los loci STR normalmente darían como resultado un LR medio = de 100 a ~999 999, y se recomienda recopilar datos de parientes biológicos cercanos adicionales o utilizar análisis STR adicionales.
Un indicador rojo indica que los parientes seleccionados y los loci STR normalmente darían como resultado una mediana de LR <100.
La puntuación del pedigrí/parientes se basa en parte en un sistema anterior de puntuación de parientes, pero se actualiza para incluir muchos otros posibles parientes, como cónyuges (si hay hijos disponibles), tía/tío, sobrina/sobrino, medios hermanos y primos, incluidas combinaciones de estos. .
La puntuación se basa en una mediana esperada del índice de probabilidad (LR) para cada escenario genealógico ajustado para cada tipo de kit STR. Tanto el kit STR como la combinación de familiares afectarán la LR mediana esperada. La puntuación se basa en extensas simulaciones realizadas en muchos pedigríes, en múltiples kits STR (aún no publicados).
Aunque GenoScore brinda orientación a los profesionales sobre qué parientes biológicos es más apropiado recolectar, los usuarios deben anticipar un rango de índices de probabilidad para cada escenario genealógico, y solo el análisis y la comparación de ADN proporcionarán el resultado real de un caso determinado.

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