See tasuta rakendus annab lühikese selgituse paljudest kõige sagedamini kasutatavatest (kuid sageli seletamatutest) terminitest, mida kasutatakse kliinilises genoomikas, näiteks "FASTQ", "VCF", "gVCF", "BED failid", "pLI skoorid" ja " Z hinded ".
See loodi selleks, et aidata õpilasi ja professionaale ning kaasata ka: (a) prof Tobiase kliiniliste genoomika loengute sarjad (Glasgow Ülikooli ülikooli meditsiinilise geneetika ja genoomika mitme auhinnatud magistriõppes), (b) tema meditsiini geneetika õpikud (sh "Essential Medical Genetics" ja "Medical Genetics for MRCOG and Beyond") ja (c) tema haridusalased veebisaidid (www.EuroGEMS.org ja www.essentialmedgen.com). Rakenduse on loonud nii Edward kui ka Adam Tobias.
Prof Ed Tobias on teadlane, lektor ja kliiniline geneetik. Ta on austatud olla Euroopa Inimgeneetika Seltsi (ESHG) hariduskomisjoni ja Euroopa Meditsiinilise Geneetika Nõukogu kutsutud liige ning käivitada ESHG jaoks EuroGEMS.org õppevahendite veebisait. Ta on Scottish Genomsi partnerluse ja kogu DDD UK eksoom-sekveneerimisprojekti kaas-uurija.
Rakendust on tervitanud Euroopa Inimgeneetika Selts (ESHG), DSDnet & ScotGEN. Siiski ei ole see mõeldud professionaalse tervishoiu ja nõustamise pakkumiseks või asendamiseks. Samuti ei saa garanteerida rakenduse sisu täpsust.
Rakendus on tasuta ja loodetakse lihtsalt, et kogu maailma õpilased ja spetsialistid leiavad, et see on kasulik. Tagasiside ja soovitused saab saata e-posti aadressil edward.tobias@glasgow.ac.uk. Alternatiivselt võib selle saata ka „Kontakt” vormi abil aadressil www.EuroGEMS.org või aadressil www.esssentialmedgen.com
Värskendatud:
15. veebr 2024