Rakendus BRCAplus on suunatud arstidele, kes soovivad lisateavet BRCA diagnostika mõistlikkuse, näidustuste ja rakendamise kohta. Rakenduse kontseptsioonis ja rakenduses võetakse arvesse kahte olulist nõuet:
-> Kiire juurdepääs praktilistele teemadele.
-> Lingid hariduse ja testimise oluliste ressursside juurde.
Selleks pakub BRCAplus hästi struktureeritud teavet, mis põhineb praegustel tõenditel, soovitustel, juhistel ja seadustel.
Parema ülevaate saamiseks leiate:
- Juhtkokkuvõtted.
- esiletõstmine parema vastuvõtu tagamiseks.
- arvukalt illustratsioone graafika osas.
BRCA diagnostika nõuded ravi planeerimisel võrreldes pereriski hindamisega, samuti molekulaarse geneetilise analüüsi protseduur on esitatud samm-sammult alates proovimaterjali valimisest kuni leiuni. See sisaldab teavet:
- diagnoosimise algatamine ravi kavandamisel,
- proovimaterjal,
- geenianalüüsiks NGS abil,
- bioinformaatika ja andmete tõlgendamise jaoks,
- BRCA variantide klassifitseerimiseks,
- molekulaarse geneetilise leiu kohta,
- geneetilise hariduse jaoks.
Järjest enam kasvajahaigusi saab geneetiliselt iseloomustada ja sihipäraselt ravida. Tuvastatud vähiga seotud geenide arv kasvab pidevalt. BRCA geenid on eriti olulised PARP inhibiitoritega ravi kavandamisel (1-3)
Rakendus teavitab sellest:
-> millistel funktsioonidel ja struktuuridel on BRCA1 / 2 geenid,
-> kuidas toimub homoloogne rekombinatsiooni defitsiit (HRD),
-> millised terapeutilised lähtekohad sellest tulenevad.
Kui soovite teada saada, kuidas iduliini või somaatiliselt muteerunud BRCA geenid erinevad ja kuidas need toimivad, klõpsake otse vastavat pealkirja.
Riski hindamiseks ja ravi kavandamiseks on loodud patogeensete BRCA1 / 2 variantide tuvastamine. Mis on aga BRCAnessi fenotüüp? Rakendus BRCAplus pakub vastuseid.
Veel üks osa on pühendatud PARP-i pärssimise toimemehhanismile. Märksõnad: sünteetiline letaalsus ja PARP-i püüdmine.
Teemateraapia planeerimine. Rakendus selgitab:
-> millised praegused soovitused on saadaval
-> millistes olukordades saab PARP-i inhibiitoreid vastavatel näidustustel kasutada,
-> annab kokkuvõtte PARP inhibiitori olapariibiga tehtud uuringutest.
Selle rakenduse sisu lõid AstraZeneca ja MSD oma ala ekspertide toel.
volikirjad
1. https://cancergenome.nih.gov
2. Interdistsiplinaarne S3 juhend rinnavähi versiooni 4.3 varajaseks avastamiseks, diagnoosimiseks, raviks ja jälgimiseks - _ veebruar 2020, AWMF, registrinumber: 032-045OL, viimane juurdepääs 15.5.2020
1.S3 pahaloomuliste munasarjakasvajate diagnostika, ravi ja järelravi juhend, versioon 3.0 - jaanuar 2019, AWMF registrinumber: 032 / 035OL, viimane juurdepääs 15.5.2020
Värskendatud:
28. mai 2024