Free app honek genomikako klinikoan erabilitako terminoak (gehienetan ezagunak direnak), adibidez "FASTQ", "VCF", "gVCF", "BED fitxategiak", "pLI puntuazioak" eta " Z puntuazioak ".
Ikasleei eta profesionalei laguntzeko sortu zen, eta gainera: (a) Prof. Tobiasen Genomika Klinikoko Jardunaldien (MSG Multidisciplinar in Genetics and Genomics Medical at Glasgow Unibertsitatea, Erresuma Batua), (b) bere mediku genetika testuliburuak ("Essential Medical Genetics" eta "Medical Genetics for the MRCOG eta Beyond") eta (c) bere hezkuntza webguneak (www.EuroGEMS.org eta www.essentialmedgen.com). Aplikazioa Edward eta Adam Tobias-ek sortu zuten.
Prof Ed Tobias ikertzailea, irakaslea eta geneticista klinikoa da. Giza Genetaren Europako Elkartearen (ESHG) Hezkuntza Batzordeko eta Medikuntza Genetikoen Europako Batzordeko kide gonbidatua izan da, eta EuroGEMS.org hezkuntza baliabideen webgunea ESHGrekin exekutatzeko. Genomako Eskoziako Elkartearen (osoa-genoma-sekuentziazioa) ikertzaile kooperatiboa da eta DDD Erresuma Batuko exoi-sekuentziatzeko proiektuaren laguntzailea.
Aplikazioa giza genetikaren Europako Elkartearen (ESHG), DSDnet eta ScotGEN ongietorria izan da. Hala eta guztiz ere, ez da osasun profesionalaren eta aholkularitza eskaintzeko edo ordezteko. Gainera, aplikazioaren edukien zehaztasuna ezin da bermatu.
Aplikazioa doakoa da eta espero da ikasleek mundu osoko ikasle eta profesionalek baliagarria dela. Iradokizunak eta iradokizunak edward.tobias@glasgow.ac.uk helbidera bidal daitezke. Bestela, www.EuroGEMS.org webgunean edo www.esssentialmedgen.com helbidean "Harremanetarako" formularioa bidal daiteke.
Azken eguneratzea
2024(e)ko ots. 15(a)