BRCAplus

Georg Thieme Verlag KG

Aplikazio honi buruz

BRCAplus aplikazioa BRCA diagnostikoen arrazionaltasun, adierazpen eta inplementazioari buruz gehiago jakin nahi duten medikuei zuzenduta dago. Aplikazioaren kontzeptuak eta inplementazioak bi baldintza garrantzitsu hartzen dituzte kontuan:

-> Gai praktikoetarako sarbide azkarra.
-> Hezkuntza eta probetarako baliabide garrantzitsuen estekak.

Horretarako, BRCAplusek ondo egituratutako informazioa eskaintzen du gaur egungo ebidentzietan, gomendioetan, gidalerroetan eta legeetan oinarrituta.

Orokorragoa lortzeko, honako hauek aurkituko dituzu:

- Laburpen nagusiak.
- Nabarmentzekoa harrera hobea izateko.
- Ilustraziorako grafiko ugari.

Terapia plangintzarako BRCA diagnostikoen eskakizunak familiaren arriskuen ebaluazioarekin alderatuta, baita genetika molekularraren analisia egiteko prozedura ere, pausoz pauso aurkezten dira laginaren materiala aukeratzetik aurkikuntzetara. Informazioa biltzen du:

- terapiaren plangintzarako diagnostikoak hastea,
- laginaren materiala.
- Analisi genetikoa egiteko NGS erabiliz,
- bioinformatika eta datuak interpretatzeko,
- BRCA aldaerak sailkatzeko,
- molekula genetikoaren aurkikuntzan,
- hezkuntza genetikorako.


Gero eta tumore-gaixotasun gehiago genetikoki karakterizatu eta modu egokian tratatu daitezke. Minbiziaren inguruko gene identifikatuen kopurua etengabe hazten ari da. BRCA geneak bereziki garrantzitsuak dira PARP inhibitzaileekin terapia planifikatzeko (1-3)
Aplikazioak horren berri ematen du:

-> zein funtzio eta egiturek BRCA1 / 2 geneak dituzte,
-> homologazioen birkonbinazio gabezia (HRD) nola gertatzen den,
-> zein abiapuntu terapeutik sortzen dute.

BRCA geneak edo somatikoki mutatutako BRCA geneak nola funtzionatzen duten eta nola funtzionatzen duten jakin nahi baduzu, egin klik dagokien izenburuan.

BRCA1 / 2 aldaera patogenoak detektatzeko arriskuak ebaluatu eta terapiaren plangintza ezarri da. Baina zer da BRCAness fenotipo bat? BRCAplus aplikazioak erantzunak eskaintzen ditu.
Beste atal bat PARP inhibizioaren ekintza mekanismoari eskainita dago. Gako-hitzak: hilkortasun sintetikoa eta PARP harrapaketa.

Gaiaren terapiaren plangintza. Aplikazioak honako hau azaltzen du:

-> zein uneko gomendioak eskuragarri dauden
-> PARP inhibitzaileak zein egoeratan erabil daitezkeen dagozkien adierazpenetan,
-> PARP inhibitzaile olaparibarekin egindako ikerketen laburpena ematen du.




Aplikazio honen edukia AstraZenecak eta MSD-k sortu zuten dagozkien arloetako adituen laguntzarekin.

egiaztagiriak
1. https://cancergenome.nih.gov
2. Bularreko minbiziaren 4.3 bertsioaren detekzio goiztiarra, diagnostikoa, terapia eta jarraipena egiteko S3 jarraibidea - 2020ko otsaila AWMF erregistro zenbakia: 032-045OL, azken sarbidea 15.5.2020
Ovarian tumore gaiztoak diagnostikatzeko, terapiarako eta ondorengo zainketarako 1.S3 jarraibidea, 3.0 bertsioa - 2019ko urtarrila, AWMF erregistro zenbakia: 032 / 035OL, azken sarbidea 15.5.2020