Tämä ilmainen sovellus antaa lyhyen selityksen monista useimmiten käytetyistä (mutta usein selittämättömistä) termeistä, joita käytetään kliinisessä genomiikassa, kuten "FASTQ", "VCF", "gVCF", "BED-tiedostot", "pLI-tulokset" ja " Z tulokset ".
Se on luotu auttamaan opiskelijoita ja ammattilaisia sekä mukana: (a) Prof Tobiasin kliinisen genomiikan luentosarja (Glasgowin yliopiston lääketieteellisen genetiikan ja genomian monipalkitusta MSc: stä), b) hänen lääketieteellisen genetiikan oppikirjat (mukaan lukien "Essential Medical Genetics" ja "Medical Genetics for MRCOG and Beyond") ja (c) hänen koulutussivustot (www.EuroGEMS.org ja www.essentialmedgen.com). Sovelluksen ovat luoneet sekä Edward että Adam Tobias.
Prof Ed Tobias on tutkija, luennoitsija ja kliininen geneettikko. Hänellä on kunnia olla Euroopan inhimillisen geneettisen yhdistyksen (ESHG) koulutusvaliokunnan ja Euroopan lääketieteellisen geeniyhdistyksen johtokunnan jäsen ja käydä EuroGEMS.org: n koulutusresurssien verkkosivusto ESHG: lle. Hän on Scottish Genomes -kumppanuuden (koko-genomi-sekvensointi) ja DDD UK: n exome-sequencing -hankkeen yhteistyökumppanin tutkija.
Sovellus on tervetullut Euroopan ihmisgeneettisen yhdistyksen (ESHG), DSDnet & ScotGENin. Sitä ei kuitenkaan ole suunniteltu tarjoamaan tai korvaamaan ammatillista terveydenhoitoa ja neuvontaa. Myös sovelluksen sisällön tarkkuutta ei voida taata.
Sovellus on ilmainen ja toivotaan, että opiskelijat ja ammattilaiset ympäri maailmaa pitävät sitä hyödyllisenä. Palaute ja ehdotukset voidaan lähettää sähköpostitse osoitteeseen edward.tobias@glasgow.ac.uk. Vaihtoehtoisesti se voidaan lähettää käyttämällä "Yhteystiedot" -lomaketta osoitteessa www.EuroGEMS.org tai osoitteessa www.esssentialmedgen.com