Esta aplicación gratuíta ofrece unha breve explicación sobre moitos dos termos máis usados (pero moitas veces inexplicables) utilizados na xenómica clínica, como "FASTQ", "VCF", "gVCF", "arquivos BED", "pLI scores" e " Puntuacións Z ".
Foi creado para axudar aos estudantes e profesionais e tamén para acompañar: (a) A serie de conferencias de Genómica Clínica do Prof. Tobias (no Máster Múltiple en Xenética e Xenómica Médica da Universidade de Glasgow, Reino Unido), (b) a súa libros de xenética médica (incluíndo "Xenética Médica Esencial" e "Xenética Médica para o MRCOG e máis aló") e (c) os seus sitios web educativos (www.EuroGEMS.org e www.essentialmedgen.com). A aplicación foi creada por Edward e Adam Tobias.
O profesor Ed Tobias é un investigador, profesor e xenetista clínico. É honrado de ser un membro convidado do Comité de Educación da Sociedade Europea de Xenética Humana (ESHG) e do Consello Europeo de Xenética Médica e para dirixir o sitio web de recursos educativos EuroGEMS.org para o ESHG. El é un co-investigador para a (xenoma-secuenciación completa) Scottish Genomes Partnership e un colaborador do proxecto de secuenciación exótica do Reino Unido DDD.
A aplicación foi ben recibida pola Sociedade Europea de Xenética Humana (ESHG), DSDnet e ScotGEN. Non obstante, non está deseñado para proporcionar ou reemplazar os coidados e asistenciais profesionais. Ademais, non se pode garantir a precisión dos contidos da aplicación.
A aplicación é gratuita e simplemente esperamos que estudantes e profesionais de todo o mundo o atopen útil. Suxestións e suxestións poden ser enviadas por correo electrónico a edward.tobias@glasgow.ac.uk. Alternativamente, pode enviarse utilizando o formulario "Contacto" en www.EuroGEMS.org ou en www.esssentialmedgen.com.
Última actualización
15 de feb. de 2024