יישום חינם זה מספק הסבר קצר על רבים מהמונחים הנפוצים ביותר (אך לעתים קרובות לא מוסברים) המשמשים בגנומיקה קלינית, כגון "FASTQ", "VCF", "gVCF", "קבצי BED", "ציוני pLI" ציוני Z ".
הוא נוצר כדי לסייע לסטודנטים ולאנשי מקצוע וכן ללוות: (א) הרצאות של פרופ 'טוביאס של הרצאות גנומיקליות קליניות (על תואר MSC בגנטיקה וגנומיקה רפואית באוניברסיטת גלזגו שבבריטניה), (ב) (כולל "גנטיקה רפואית בסיסית" ו "גנטיקה רפואית ל - MRCOG ומעבר לו") ו - (ג) אתרי האינטרנט החינוכיים שלו (www.EuroGEMS.org - ו www.essentialmedgen.com). האפליקציה נוצרה על ידי אדוארד וגם אדם טוביאס.
פרופ 'אד טוביאס הוא חוקר, מרצה וגנטיקאי קליני. הוא מתכבד להיות חבר מוזמן של האגודה האירופית של הגנטיקה האנושית (ESHG) ועדת החינוך של המועצה האירופית של גנטיקה רפואית ולהפעיל את האתר EuroGEMS.org משאבים חינוכיים עבור ESHG. הוא חוקר שותף עבור הגנום (כל הגנום- sequencing) גנום הסקוטי שותפות ו משתף פעולה של DDD בבריטניה exome- רצף הפרויקט.
האפליקציה התקבלה בברכה על ידי האגודה האירופית לגנטיקה אנושית (ESHG), DSDnet & ScotGEN. עם זאת, הוא אינו מיועד לספק או להחליף בריאות מקצועית וייעוץ. כמו כן, לא ניתן להבטיח את הדיוק של תוכן האפליקציה.
האפליקציה היא בחינם והוא פשוט קיווה כי סטודנטים ואנשי מקצוע, ברחבי העולם, ימצאו את זה שימושי. משוב והצעות ניתן לשלוח בדוא"ל אל edward.tobias@glasgow.ac.uk. לחלופין ניתן לשלוח אותו באמצעות טופס "צור" בכתובת www.EuroGEMS.org או בכתובת www.esssentialmedgen.com
עדכון אחרון בתאריך
15 בפבר׳ 2024