BRCAplus հավելվածը ուղղված է բժիշկներին, ովքեր ցանկանում են ավելին իմանալ BRCA ախտորոշման բանականության, ցուցումների և իրականացման վերաբերյալ: Հավելվածի հայեցակարգը և իրականացումը հաշվի են առնում երկու կարևոր պահանջ.
-> Արագ մուտք գործնական թեմաների:
-> Հղումներ կրթության և թեստավորման կարևոր աղբյուրների համար:
Դրա համար BRCAplus- ը առաջարկում է լավ կառուցվածքային տեղեկատվություն `հիմնված ընթացիկ ապացույցների, առաջարկությունների, ուղեցույցների և օրենքների վրա:
Ավելի լավ ակնարկ ստանալու համար կգտնեք ՝
- Առաջատար ամփոփագրեր:
- Կարևորում է ավելի լավ ընդունելության համար:
- Բազմաթիվ գրաֆիկա նկարազարդման համար:
Թերապիայի պլանավորման համար BRCA ախտորոշման պահանջները, համեմատած ընտանեկան ռիսկի գնահատման հետ, ինչպես նաև մոլեկուլային գենետիկական վերլուծության կարգը ներկայացվում են քայլ առ քայլ ընտրանքային նյութի ընտրությունից մինչև գտածոները: Սա ներառում է տեղեկատվություն.
- նախաձեռնել ախտորոշում թերապիայի պլանավորման համար,
- նմուշը,
- գենետիկ վերլուծության համար `օգտագործելով NGS,
- bioinformatics- ի և տվյալների մեկնաբանման համար.
- BRCA տարբերակների դասակարգման համար,
- մոլեկուլային գենետիկական գտածոյի վերաբերյալ,
- գենետիկական կրթության համար:
Ավելի ուռուցքային հիվանդությունները կարող են գենետիկորեն բնութագրվել և բուժվել նպատակային եղանակով: Հայտնաբերված քաղցկեղի հետ կապված գեների քանակը անընդհատ աճում է: BRCA գեները հատկապես կարևոր են թերապիայի պլանավորման համար PARP ինհիբիտատորներով (1-3)
Հավելվածը տեղեկացնում է այդ մասին.
-> որ գործառույթներն ու կառուցվածքները ունեն BRCA1 / 2 գեն,
-> ինչպես է առաջանում հոմոլոգիական ռեկոմբինացիայի անբավարարություն (HRD),
-> որից բուժական ելակետերն են դրա հետևանքով:
Եթե ցանկանում եք պարզել, թե ինչպես են տարբերվում մանրածախ գիծ կամ սոմատիկ մուտացիաներ BRCA գեները և ինչպես են նրանք աշխատում, ուղղակիորեն կտտացրեք համապատասխան վերնագրին:
Ռիսկերի գնահատման և թերապիայի պլանավորման համար ստեղծվել է պաթոգեն BRCA1 / 2 տարբերակների հայտնաբերում: Բայց ի՞նչ է BRCAness ֆենոտիպը: BRCAplus ծրագիրը առաջարկում է պատասխաններ:
Մեկ այլ բաժին նվիրված է PARP- ի արգելակման գործողության մեխանիզմին: Keywords: սինթետիկ մահաբերություն և PARP ծուղակ:
Թեմաների թերապիայի պլանավորում: Հավելվածը բացատրում է.
-> որ ընթացիկ առաջարկությունները մատչելի են
-> որ իրավիճակներում PARP ինհիբիտորները կարող են օգտագործվել համապատասխան ցուցումներում,
-> տալիս է ուսումնասիրությունների համառոտագիր PARP- ի ինֆեկցիոն olaparib- ի հետ:
Այս հավելվածի բովանդակությունը ստեղծվել է AstraZeneca- ի և MSD- ի կողմից `իրենց համապատասխան ոլորտների փորձագետների աջակցությամբ:
հավատարմագրերը
1. https://cancergenome.nih.gov
2. Միջգերատեսչական S3 ուղեցույց ՝ կրծքագեղձի քաղցկեղի վաղ հայտնաբերման, ախտորոշման, թերապիայի և հետևելու համար 4.3 տարբերակ - _ Փետրվար 2020 AWMF գրանցման համարը ՝ 032-045OL, վերջին մուտք 15.5.2020
1.S3 ուղեցույց ՝ չարորակ ձվարանների ուռուցքների ախտորոշման, թերապիայի և հետագա խնամքի համար, տարբերակը 3.0- 2019 թվականի հունվար, AWMF գրանցման համարը ՝ 032 / 035OL, վերջին մուտք 15.5.2020
Վերջին թարմացումը՝
28 մյս, 2024 թ.