Clinical Genomics Guide

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このアプリについて

この無料アプリは、 "FASTQ"、 "VCF"、 "gVCF"、 "BEDファイル"、 "pLIスコア"、および "など、臨床ゲノミクスで使用される最も頻繁に使用される(多くの場合説明されない)用語の簡単な説明を提供します。 Z得点 "#:。

(a)Tobias教授の一連のClinical Genomics講義(英国、グラスゴー大学で数々の賞を受賞したMedical Genetics&Genomics)、(b)医学遺伝学の教科書(「必須医学遺伝学」および「MRCOGおよびその向こうの医学遺伝学」を含む)および(c)彼の教育用ウェブサイト(www.EuroGEMS.orgおよびwww.essentialmedgen.com)。アプリはエドワードとアダムトビアスの両方によって作成されました。

Ed Tobias教授は研究者、講師、臨床遺伝学者です。彼は、ヨーロッパ人類遺伝学会(ESHG)教育委員会およびヨーロッパ医学遺伝委員会の招待メンバーであり、ESHGのためのEuroGEMS.org教育リソースWebサイトを運営していることを光栄に思います。彼は、(全ゲノム配列決定)Scottish Genomes Partnershipの共同研究者であり、DDD UKエキソーム配列決定プロジェクトの共同研究者です。

アプリはヒト遺伝学(ESHG)、DSDnet&ScotGENのヨーロッパ社会によって歓迎されています。しかし、それは専門的なヘルスケアと助言を提供するか、または置き換えるために設計されていません。また、アプリの内容の正確性は保証できません。

このアプリは無料で、世界中の学生や専門家が役に立つことを望んでいます。フィードバックや提案はedward.tobias@glasgow.ac.ukに電子メールで送信することができます。あるいは、www.EuroGEMS.orgまたはwww.esssentialmedgen.comの "Contact"フォームを使って送信することもできます。
最終更新日
2024/02/15

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