ეს უფასო აპლიკაცია უზრუნველყოფს კლინიკური გენომიკის გამოყენებას (მაგალითად, "FASTQ", "VCF", "GVCF", "BED ფაილები", "PLI ქულები" და " Z ქულები ".
იგი შეიქმნა სტუდენტებისა და პროფესიონალების დასახმარებლად და ასევე: (ა) პროფილა ტობიას კლინიკური გენომიკის ლექციების სერია (დიდ ბრიტანეთში გლაზგოს უნივერსიტეტის სამედიცინო გენეტიკა და გენომიკის მრავალჯერადი ჯილდოს მაგისტრი), ბ) სამედიცინო გენეტიკა სახელმძღვანელოებში (მათ შორის "არსებითი სამედიცინო გენეტიკა" და "სამედიცინო გენეტიკა MRCOG და მის ფარგლებს გარეთ") და (c) მისი საგანმანათლებლო ვებსაიტებზე (www.EuroGEMS.org და www.essentialmedgen.com). აპლიკაცია ედვარდსა და ადამ ტობიას მიერ იყო შექმნილი.
პროფესორი ედ ტობია არის მკვლევარი, ლექტორი და კლინიკური გენეტიკოსი. იგი პატივსაცემად არის ადამიანის გენეტიკის ევროპის საზოგადოების საზოგადოების (ESHG) განათლების კომიტეტისა და სამედიცინო გენეტიკის ევროპული საბჭოს მოწვეული წევრი და გაიაროს ESGG- ისთვის საგანმანათლებლო რესურსების ვებ-გვერდი EuroGEMS.org. ის არის შოტლანდიის გენომების პარტნიორობის თანაპროცესორი და DDD- ის ბრიტანული ექსმომ-თანმიმდევრულ პროექტთან თანამშრომლობის პროექტი.
აპლიკაცია მიესალმა ადამიანის გენეტიკის ევროპულ საზოგადოებას (ESHG), DSDnet & ScotgEN. თუმცა, არ არის განკუთვნილი პროფესიული ჯანდაცვისა და რჩევების მიცემა ან შეცვლა. ასევე, აპლიკაციის შინაარსის სიზუსტე არ არის გარანტირებული.
აპლიკაცია თავისუფალია და ის უბრალოდ იმედოვნებს, რომ სტუდენტები და პროფესიონალები, მთელს მსოფლიოში, იპოვიან სასარგებლო. კავშირი და შეთავაზებები შეიძლება გაიგზავნოს ელექტრონული ფოსტით edward.tobias@glasgow.ac.uk. ალტერნატიულად შეგიძლიათ გამოგზავნოთ "საკონტაქტო" ფორმით www.EuroGEMS.org ან www.esssentialmedgen.com