កម្មវិធីឥតគិតថ្លៃនេះផ្តល់នូវការពន្យល់សង្ខេបនៃពាក្យដែលគេប្រើញឹកញាប់បំផុត (ប៉ុន្តែជាញឹកញាប់មិនអាចពន្យល់បាន) ដែលត្រូវបានប្រើក្នុងឌីជីថលគ្លីនិកដូចជា "FASTQ", "VCF", "gVCF", "ឯកសារ BED", "ពិន្ទុ PLI" និង " ពិន្ទុ Z "។
វាត្រូវបានបង្កើតឡើងដើម្បីជួយដល់និស្សិតនិងអ្នកជំនាញនិងដើម្បីរួមដំណើរជាមួយ: (ក) ការបង្រៀនសាស្ត្រាចារ្យ Tobias ជាស៊េរីនៃការបង្រៀនហ្សែនគ្លីនិក (នៅលើសញ្ញាបត្រពេទ្យសត្វដែលទទួលបានពានរង្វាន់ជាពហុពានរង្វាន់នៅសកលវិទ្យាល័យ Glasgow ចក្រភពអង់គ្លេស) (ខ) សៀវភៅពន្ធុពេទ្យ (រួមបញ្ចូលទាំង "ហ្សែនវេជ្ជសាស្រ្តសំខាន់" និង "ពន្ធុពេទ្យសម្រាប់ MRCOG និងលើសពី") និង (គ) គេហទំព័រអប់រំរបស់គាត់ (www.EuroGEMS.org និង www.essentialmedgen.com) ។ កម្មវិធីនេះត្រូវបានបង្កើតដោយ Edward និង Adam Tobias ។
សាស្ត្រាចារ្យលោក Ed Tobias គឺជាអ្នកស្រាវជ្រាវសាស្ត្រាចារ្យនិងអ្នកឯកទេសខាងហ្សែន។ គាត់មានកិត្តិយសដែលត្រូវបានអញ្ជើញជាសមាជិកនៃគណៈកម្មាធិអប់រំសង្គមហ្សែន (ESHG) នៃសហគមន៍អ៊ឺរ៉ុប (European Society of Human Genetics) និងគណៈកម្មាការពន្ធុវេជ្ជសាស្រ្តអ៊ឺរ៉ុប (European Genetics Genetics) ហើយនិងគ្រប់គ្រងវេបសាយអប់រំសំរាប់ការអប់រំ ESHG របស់ EuroGEMS.org ។ គាត់គឺជាសហស៊ើបអង្កេតសម្រាប់ភាពជាដៃគូទាំងមូលនៃស្កុតឡេននិងជាអ្នកសហការគម្រោង DDD UK sequentialing ។
កម្មវិធីនេះត្រូវបានស្វាគមន៍ដោយសង្គមអឺរ៉ុបនៃហ្សែនមនុស្ស (ESHG), DSDnet & ScotGEN ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយវាមិនត្រូវបានរចនាឡើងសម្រាប់ផ្តល់ឬជំនួសការថែទាំសុខភាពនិងដំបូន្មានវិជ្ជាជីវៈទេ។ គួរបញ្ជាក់ផងដែរថាភាពត្រឹមត្រូវនៃមាតិការបស់កម្មវិធីនេះមិនអាចធានាបានទេ។
កម្មវិធីនេះគឺឥតគិតថ្លៃហើយសង្ឃឹមថាសិស្សនិងអ្នកជំនាញនៅជុំវិញពិភពលោកនឹងរកឃើញថាវាមានប្រយោជន៍។ យោបល់និងការផ្ដល់យោបល់អាចផ្ញើតាមអ៊ីម៉ែលទៅ edward.tobias@glasgow.ac.uk ។ ជាជម្រើសវាអាចត្រូវបានផ្ញើដោយប្រើទម្រង់ "ទំនាក់ទំនង" នៅ www.EuroGEMS.org ឬ www.esssentialmedgen.com
បានដំឡើងកំណែនៅ
15 កុម្ភៈ 2024