Ši nemokama programa suteikia trumpą daugelio dažniausiai naudojamų (bet dažnai nepaaiškinamų) klinikinėje genomikoje vartojamų terminų, tokių kaip "FASTQ", "VCF", "gVCF", "BED failai", "pLI balai" ir " Z balai ".
Jis buvo sukurtas siekiant padėti studentams ir specialistams, taip pat lydėti: (a) Profesoriaus Tobiaso klinikinių genomikos paskaitų seriją (apie Glasgow universiteto JK medicinos genetikos ir genomikos apdovanojimus pelnęs magistro laipsnį); medicinos genetikos vadovėliai (įskaitant „Essential Medical Genetics“ ir „Medical Genetics for MRCOG and Beyond“) ir (c) jo švietimo svetainės (www.EuroGEMS.org ir www.essentialmedgen.com). Programą sukūrė Edvardas ir Adomas Tobiasas.
Prof Ed Tobias yra mokslininkas, dėstytojas ir klinikinis genetikas. Jis yra garbė būti pakviestu Europos žmogaus genetikos draugijos (ESHG) švietimo komiteto ir Europos medicinos genetikos valdybos nariu ir paleisti EuroGEMS.org švietimo šaltinių svetainę ESHG. Jis yra tyrėjas, vykdantis Škotijos genomų partnerystės (visiško genomo) ir DDD UK exome-sequencing projekto bendradarbį.
Programą pasveikino Europos žmogaus genetikos draugija (ESHG), DSDnet & ScotGEN. Tačiau jis nėra skirtas profesionaliems sveikatos priežiūros ir patarimų teikimo ar pakeitimo tikslams. Be to, negalima užtikrinti programos turinio tikslumo.
Programa yra nemokama ir tikimasi, kad studentai ir specialistai visame pasaulyje ras tai naudinga. Atsiliepimai ir pasiūlymai gali būti siunčiami el. Paštu edward.tobias@glasgow.ac.uk. Arba jį galima siųsti naudojant „Contact“ formą adresu www.EuroGEMS.org arba adresu www.esssentialmedgen.com