"FASTQ", "VCF", "gVCF", "BED ഫയലുകൾ", "pLI സ്കോറുകൾ", "പിഎൽഐ സ്കോറുകൾ", " Z സ്കോറുകൾ ".
വിദ്യാർത്ഥികളേയും പ്രൊഫഷണലുകളേയും സഹായിക്കുന്നതിനും അതുമായി സഹകരിക്കുന്നതിനും ഇത് സൃഷ്ടിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്: (a) പ്രൊഫസർ തോബിയാസ് ക്ലിനിക്കൽ ജിയോണിക്സ് പ്രഭാഷണ പരമ്പര (യുകെയിലെ ഗ്ലാസ്ഗോ സർവകലാശാലയിലെ മെഡിക്കൽ ജനിറ്റിക & ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ മൾട്ടി-അവാർഡ് നേടിയ എം.എസ്സി), (ബി) മെഡിക്കല് ജെനറ്റിക്സ് പാഠപുസ്തകങ്ങള് ("എസന്ഷ്യല് മെഡിക്കല് ജെനറ്റിക്സ്", "എം ആര് സി എ ജി, ബിയോണ്ട് മെഡിക്കല് ജെനിറ്റിക്സ്") കൂടാതെ (സി) അദ്ദേഹത്തിന്റെ വിദ്യാഭ്യാസ വെബ്സൈറ്റുകളും (www.EuroGEMS.org, www.essentialmedgen.com). എഡ്വേർഡ്, ആഡം തോബിയാസ് എന്നിവർ ഈ ആപ്ലിക്കേഷൻ നിർമ്മിച്ചു.
പ്രൊഫ. എഡ് തോബിയാസ് ഒരു ഗവേഷകൻ, ലക്ചറർ & ക്ലിനിക്കൽ ജാനിറ്റിസ്റ്റ്. യൂറോപ്യൻ സൊസൈറ്റി ഓഫ് ഹ്യൂമൻ ജെനറ്റിക്സ് (ഇഎസ്എച്ച്ജി) എജ്യുക്കേഷൻ കമ്മിറ്റിയുടെയും യൂറോപ്യൻ ബോർഡ് ഓഫ് മെഡിക്കൽ ജനിറ്റിക്സിന്റെയും ക്ഷണിക്കപ്പെട്ട അംഗത്വവും ഇ.എസ്.ജി.ജിക്ക് വേണ്ടി യൂറോപ്യൻ യൂണിയൻ വിദ്യാഭ്യാസ റിസേർച്ച് വെബ്സൈറ്റ് പ്രവർത്തിപ്പിക്കുന്നതിനും അദ്ദേഹത്തിനു ബഹുമതി ലഭിച്ചിട്ടുണ്ട്. സ്കോട്ടിഷ് ജിയോമോസ് പാർട്ണർഷിപ്പ് (ഡീ-ജെനോം-സീക്വൻസിങ്) ഡിഡിഡി യുകെ എക്സ്മെം-സീക്വൻസിങ് പ്രോജക്ടിന്റെ സഹകാരിയായും അദ്ദേഹം സഹ-അന്വേഷകൻ ആണ്.
യൂറോപ്യൻ സൊസൈറ്റി ഓഫ് ഹ്യൂമൻ ജെനറ്റിക്സ് (ഇഎസ്എച്ച്ജി), ഡി.എസ്.ഡിനെറ്റ് & സ്കോട്ട്ജിൻ എന്നിവ ഈ ആപ്ലിക്കേഷൻ സ്വാഗതം ചെയ്തു. എന്നിരുന്നാലും, പ്രൊഫഷണൽ ഹെൽത്ത്കെയർ, ഉപദേശങ്ങൾ എന്നിവ മാറ്റുന്നതിനോ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതിനോ ഇത് രൂപകൽപ്പന ചെയ്യുന്നതല്ല. ഒപ്പം, ആപ്ലിക്കേഷന്റെ ഉള്ളടക്കങ്ങളുടെ കൃത്യത ഉറപ്പുനൽകാൻ കഴിയില്ല.
ആപ്ലിക്കേഷൻ സൌജന്യമാണ്, വിദ്യാർത്ഥികളും പ്രൊഫഷണലുകളും, ലോകമെമ്പാടുമുള്ള, അത് ഉപയോഗപ്രദമാകും എന്ന് വെറുതെ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. ഇമെയിൽ വഴിയും അഭിപ്രായങ്ങളും നിർദ്ദേശങ്ങളും edward.tobias@glasgow.ac.uk എന്ന വിലാസത്തിലേക്ക് അയയ്ക്കാവുന്നതാണ്. പകരം, അത് www.EuroGEMS.org എന്ന വിലാസത്തിലോ www.esssentialmedgen.com എന്ന വിലാസത്തിലോ ഉള്ള "കോണ്ടാക്ട്" ഫോം ഉപയോഗിച്ച് അയയ്ക്കാവുന്നതാണ്.
അപ്ഡേറ്റ് ചെയ്ത തീയതി
2024, ഫെബ്രു 15