Энэхүү үнэгүй апп нь "FASTQ", "VCF", "GVCF", "BED файлууд", "pLI оноо", " Z оноо ".
Энэ нь оюутнууд болон мэргэжлийн хүмүүст туслах зорилгоор хийгдсэн бөгөөд үүнд: (a) Профессор Тобиасын Клиникийн Геномын цуврал лекцүүд (Их Британий Глазгогийн Их Сургуулийн Анагаах Ухааны Genetics & Genomics-д олон шагнал гардуулсан MSc), (b) түүний анагаах ухааны генетикийн сурах бичиг ("Эрүүл мэндийн анхан шатны Genetics" болон "MRCOG ба түүнээс гадна эрүүл мэндийн Genetics" гэх мэт) ба (в) түүний боловсролын вэбсайтууд (www.EuroGEMS.org болон www.essentialmedgen.com). Энэхүү аппликейшнийг Эдвард, Адам Тобиас нар бүтээсэн.
Профессор Эд Тобиас бол судлаач, лекц, клиникийн генетикч юм. Тэрээр Европын Хүний Genetics Society (ESHG) Боловсролын Хорооны гишүүн бөгөөд Европын Эрүүл Мэндийн Генетик Зөвлөлийн гишүүн бөгөөд Европын ЭСЯ-ны ЕврожЕССС-ийн боловсролын нөөц вэбсайтыг ажиллуулах эрхтэй. Тэрээр Шотландын Геномын түншлэл (бүх геномын дараалал) болон DDD UK-ийн exome-sequencing төслийн хамтран ажиллагч юм.
Энэхүү програмыг Европын Хүний Нөөцийн Нийгэмлэг (ESHG), DSDnet & ScotGEN хүлээн авсан. Гэсэн хэдий ч энэ нь мэргэжлийн эрүүл мэнд, зөвлөгөө өгөх, солиход зориулагдсангүй. Мөн апп-ын агуулгын нарийвчлал нь баталгаатай биш юм.
Апп нь үнэгүй бөгөөд дэлхий даяар суралцагсад, мэргэжилтнүүд ашигтай байхыг л хүсч байна. Санал хүсэлт болон саналыг edward.tobias@glasgow.ac.uk хаягаар илгээнэ үү. Үүнээс гадна "Холбоо барих" маягтыг www.EuroGEMS.org хаягаар эсвэл www.esssentialmedgen.com вэбсайтаар илгээж болно.
Шинэчилсэн огноо
2024 оны 2-р сарын 15