ဤသည်အခမဲ့ app ကိုအကျဉ်းအများဆုံးမကြာခဏအသုံးပြုကြသည်များစွာ၏ရှင်းပြချက် (သို့သော်မကြာခဏ unexplained) ထိုသို့သော "FASTQ", "VCF" အဖြစ်လက်တွေ့ Genomics, တွင်အသုံးပြုအသုံးအနှုန်းများ, "gVCF", "BED ဖိုင်တွေ", "pLI ရမှတ်များ" နှင့် "ကိုထောက်ပံ့ပေး Z ကိုရမှတ်များ "။
ဒါဟာကျောင်းသားများနှင့်ကျွမ်းကျင်ပညာရှင်များကိုကူညီခြင်းနှင့်လည်းအတူလိုက်ပါရန်ဖန်တီးခဲ့: (Glasgow, ဗြိတိန်တက္ကသိုလ်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာမျိုးရိုးဗီဇ & Genomics အတွက် Multi-ဆုရ MSc အပေါ်) လက်တွေ့ Genomics ပို့ချချက်များ (က) ပါမောက္ခ Tobias ရဲ့စီးရီး, (ခ) မိမိအ (ဂ) မိမိပညာရေးဆိုင်ရာက်ဘ်ဆိုက်များ (www.EuroGEMS.org နှင့် www.essentialmedgen.com) ( "မရှိမဖြစ်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာမျိုးရိုးဗီဇ" နဲ့ "MRCOG နှင့်အပြင်များအတွက်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာမျိုးရိုးဗီဇ" အပါအဝင်) ဆေးပညာဆိုင်ရာမျိုးရိုးဗီဇဖတ်စာအုပ်များ။ ဒီ app က Edward အာဒံ Tobias နှစ်ဦးစလုံးအသုံးပြုနေသူများကဖန်တီးခဲ့ပါတယ်။
ပါမောက္ခ Ed က Tobias တစ်သုတေသီကထိက & လက်တွေ့ geneticist ဖြစ်ပါတယ်။ သူဟာလူ့မျိုးရိုးဗီဇ (ESHG) ပညာရေးကော်မတီဝင်ဥရောပလူ့အဖွဲ့အစည်းနှင့်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာမျိုးရိုးဗီဇ၏ဥရောပဘုတ်အဖွဲ့တစ်ခုကိုဖိတ်ကြားအဖွဲ့ဝင်တစ်ဦးဖြစ်ဖို့နဲ့ ESHG များအတွက် EuroGEMS.org ပညာရေးဆိုင်ရာအရင်းအမြစ်များကို website မှာ run ဖို့ဂုဏ်ယူနေပါတယ်။ သူကစကော့တလန် Genomics မိတ်ဖက်များနှင့် DDD ဗြိတိန် exome-အစီအစဉ်စီမံကိန်းကိုတစ်ပူးပေါင်းဆောင်ရွက် (လုံးမျိုးရိုးဗီဇ-အစီအစဉ်) များအတွက် Co-စုံစမ်းစစ်ဆေးရေးမှူးဖြစ်ပါတယ်။
ဒီ app DSDnet & ScotGEN, လူ့မျိုးရိုးဗီဇ (ESHG) ၏ဥရောပလူ့အဖွဲ့အစည်းကကြိုဆိုခဲ့သည်။ သို့ရာတွင်ထိုသို့ပရော်ဖက်ရှင်နယ်ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှု & အကြံပေးချက်ကိုပေးသို့မဟုတ်အစားထိုးဘို့ဒီဇိုင်းထုတ်ခြင်းမရှိပါ။ ဒါ့အပြင်ဒီ app ရဲ့ contents တွေကိုများ၏တိကျမှန်ကန်မှုကိုအာမခံချက်မရပါ။
ဒီ app အခမဲ့ကြောင့်ရိုးရိုးကမ္ဘာတဝှမ်းကျောင်းသားများကို & ပညာရှင်များ, ဒါကြောင့်အသုံးဝင်သောရှာတွေ့လိမ့်မည်ဟုမျှော်လင့်နေသည်။ တုံ့ပြန်ချက် & အကြံပြုချက်များ edward.tobias@glasgow.ac.uk အီးမေးလ်ပေးပို့နိုင်ပါသည်။ တနည်းအားဖြင့်ဒါဟာ www.EuroGEMS.org မှာ "ဆက်သွယ်ပါ" ပုံစံကို အသုံးပြု. သို့မဟုတ် www.esssentialmedgen.com မှာကိုစလှေတျနိုငျသညျ
အပ်ဒိတ်လုပ်ခဲ့သည့်ရက်
၂၀၂၄၊ ဖေ ၁၅