यो नि: शुल्क एप्लिकेसनले नैदानिक जीनोमिक्स, जस्तै "FASTQ", "GVCF", "बीडी फाइलहरू", "पीएलई स्कोरहरू" र "प्रायः अनपेक्षित" सर्तहरूको प्रयोगका थुप्रै विवरणहरूको संक्षिप्त व्याख्या प्रदान गर्दछ। Z स्कोरहरू "।
यो विद्यार्थी र प्रोफेसरहरूलाई सहयोग गर्न र सँगसँगै सहयोग गर्न सिर्जना गरिएको थियो: (ए) क्लिनिकल जेनोकोक्स व्याख्यानहरूको प्रोफेस टोबियास सीरीज (मेडिकल जेनेटिक्स र जेनिमेक्समा बहु-पुरस्कार विजेता एमएससी ग्लासगो विश्वविद्यालय) मा, (बी) उनको चिकित्सा आनुवांशिक पाठ्यपुस्तिकाहरू ("आवश्यक मेडिकल जेनेटिक्स" र "एमआरसीओजी र त्यसका लागि मेडिकल जेनेटिक्स") र (सी) उनको शैक्षिक वेबसाइटहरू (www.EuroGEMS.org र www.essentialmedgen.com)। एप दुवै एडवर्ड्स र एडम टोबिया द्वारा बनाईएको थियो।
प्रो एड टोबियास एक शोधकर्ता, व्याख्याता र नैदानिक आनुवांशिक हो। उनीहरूलाई युरोपेली सोसाइटी अफ मानव जेनेटिक्स (ईएचजीजी) शिक्षा समिति र युरोपियन मेडिकल मेडिकल जेनेटिक्सको एक निमन्त्रणा गरिएको सदस्य र ईश्वरको लागि EuroGEMS.org शैक्षिक स्रोत वेबसाइट चलाउन सम्मानित गरिएको छ। उहाँ (पूर्ण-जीनोम-अनुक्रम) स्काटिश जेनोम पार्टनरशिप र डीडीडी युनिवर्सिटी अनो-अनुक्रमण परियोजनाको सहकार्यकर्ता हुनुहुन्छ।
एप युरोपेली सोसायटी ऑफ मानव जेनेटिक्स (ईएचजीजी), डीएसडीनेट र स्कोस्गेन द्वारा स्वागत गरिएको छ। तथापि, यो पेशेवर स्वास्थ्य सेवा र सल्लाह प्रदान वा प्रतिस्थापनको लागि डिजाइन गरिएको छैन। साथै, एपको सामग्रीको शुद्धता प्रमाणित गर्न सकिँदैन।
एप नि: शुल्क छ र यो आशा छ कि विद्यार्थीहरू र प्रोफेसरहरू संसारभरि, यो उपयोगी पाउनेछन्। प्रतिक्रिया र सुझावहरू इमेल द्वारा edward.tobias@glasgow.ac.uk लाई पठाउन सकिन्छ। वैकल्पिक रूपमा यसलाई "संपर्क" फारम www.EuroGEMS.org मा प्रयोग गरेर पठाउन सकिन्छ वा www.esssentialmedgen.com मा पठाउन सकिन्छ।
मा अपडेट गरिएको
२०२४ फेब्रुअरी १५