Denne gratisappen gir en kort forklaring på mange av de mest brukte (men ofte uforklarlige) begrepene som brukes i kliniske genomics, for eksempel "FASTQ", "VCF", "gVCF", "BED filer", "pLI score" og " Z score ".
Det ble opprettet for å hjelpe studenter og fagfolk, og også å følge med: (a) Prof Tobias serie av kliniske genomics forelesninger (på den prisbelønte MSc i medisinsk genetikk og genomikk ved University of Glasgow, Storbritannia), (b) hans medisinske genetikk lærebøker (inkludert "Essential Medical Genetics" og "Medical Genetics for MRCOG og Beyond") og (c) hans pedagogiske nettsteder (www.EuroGEMS.org og www.essentialmedgen.com). Appen ble opprettet av både Edward og Adam Tobias.
Prof Ed Tobias er forsker, foreleser og klinisk genetiker. Han er beæret over å være et invitert medlem av European Society of Human Genetics (ESHG) Utdanningskomite og av European Board of Medical Genetics og å drive EuroGEMS.org pedagogiske ressurser nettsted for ESHG. Han er medforsker for Scottish Genes Partnership (helgenom-sekvensering) og en samarbeidspartner i DDD UK exome-sequencing-prosjektet.
Appen er ønsket velkommen av European Society of Human Genetics (ESHG), DSDnet & ScotGEN. Det er imidlertid ikke laget for å gi eller erstatte profesjonell helsetjenester og råd. Dessuten kan ikke nøyaktigheten av appens innhold garanteres.
Appen er gratis, og det er bare håpet at studenter og fagfolk, over hele verden, finner det nyttig. Tilbakemelding og forslag kan sendes via e-post til edward.tobias@glasgow.ac.uk. Alternativt kan den sendes ved å bruke "Kontakt" skjemaet på www.EuroGEMS.org eller på www.esssentialmedgen.com