මෙම නිදහස් යෙදුම මඟින් "FASTQ", "VCF", "gVCF", "BED ගොනු", "pLI ලකුණු" සහ " Z ලකුණු ".
එය සිසුන්ට සහ වෘත්තිකයන්ට උපකාර කිරීම සඳහා ද නිර්මාණය කරන ලදී: (අ) මහාචාර්ය ටොබියාස් ගේ සායනික ජෙනික් දේශන මාලාව (එක්සත් රාජධානියේ ග්ලාස්ගෝ විශ්වවිද්යාලයේ වෛද්ය ප්ර ජාන විද්යාව සහ ජෙනොමැක්හි බහු-සම්මානලාභී MSc) ඔහුගේ (b) ඔහුගේ (අත්යවශ්ය වෛද්ය ජාන විද්යාව සහ "MRCOG සඳහා සහ වෛද්ය විද්යාව සඳහා වූ වෛද්ය ප්රවේණි විද්යාව") සහ (ඇ) ඔහුගේ අධ්යාපන වෙබ් අඩවි (www.EuroGEMS.org සහ www.essentialmedgen.com) යන වෛද්ය ජාන විද්යාත්මක පොත්පත්. යෙදුම නිර්මාණය කළේ එඩ්වඩ් සහ ආදම් ටොබියාස් විසිනි.
මහාචාර්ය එඩ් ටොබියස් යනු පර්යේෂකයෙකු, දේශකයෙකු සහ සායනික ජාන විද්යාඥයා ය. මානව ජාන විද්යාව පිළිබඳ යුරෝපීය සංගමයේ (ESHG) අධ්යාපන කමිටුව හා යුරෝපීය වෛද්ය විද්යා ජේ්යෂ්ඨ විද්යා මණ්ඩලයේ ආරාධිත සාමාජිකයෙකු වීමට සහ ඊඑස්එච්ජීග් සඳහා EuroGEMS. ඔහු (පූර්ණ-ජානමය අනුක්රමික) ස්කොට්ෂ් ජෙනෝමා හවුල්කාරිත්වය සහ DDD UK exome-අනුක්රමික ව්යාපෘතියේ හවුල්කරුවෙකි.
මෙම යෙදුම යුරෝපීය සංගමයේ මානව ජාන විද්යාව (ESHG), DSDnet & ScotGEN විසින් සාදරයෙන් පිලිගෙන ඇත. කෙසේ වෙතත්, එය වෘත්තීය සෞඛ්යය හා උපදෙස් ලබා දීම හෝ ප්රතිස්ථාපනය කිරීම සඳහා නිර්මාණය කර නැත. එසේම, යෙදුමේ අන්තර්ගතයේ නිරවද්යතාව සහතික කළ නොහැක.
මෙම යෙදුම නොමිලේ වන අතර සරසවි සිසුන් හා වෘත්තිකයන් එය ප්රයෝජනවත් බව සොයා ගනු ඇත. අදහස් හා යෝජනා ඊ-මේල් මගින් ඊමේල් මගින් ලබා ගත හැකිය. විකල්පයක් ලෙස එය www.EuroGEMS.org හෝ www.esssentialmedgen.com හි "ස්පර්ශ" පෝරමය භාවිතා කළ හැකිය.
යාවත්කාලීන කළේ
2024 පෙබ 15