Ta brezplačna aplikacija ponuja kratko razlago številnih najpogosteje uporabljenih (vendar pogosto nepojasnjenih) izrazov, ki se uporabljajo v klinični genomiki, kot so "FASTQ", "VCF", "gVCF", "BED files", "pLI scores" in " Z rezultati ".
Ustvarjen je bil za pomoč študentom in strokovnjakom ter tudi za spremljanje: (a) Profi Tobiasove serije predavanj o klinični genomiki (o večkrat nagrajenem magisteriju medicinske genetike in genomike na Univerzi v Glasgowu, Velika Britanija), učbeniki za medicinsko genetiko (vključno z "Essential Medical Genetics" in "Medical Genetics for MRCOG and Beyond") in (c) njegove izobraževalne spletne strani (www.EuroGEMS.org in www.essentialmedgen.com). Aplikacijo sta ustvarila Edward in Adam Tobias.
Ed Tobias je raziskovalec, predavatelj in klinični genetik. Počaščen je, da je bil povabljen član Odbora za izobraževanje v Evropskem združenju za humano genetiko (ESHG) in Evropskega odbora za medicinsko genetiko ter vodil spletno stran izobraževalnih virov EuroGEMS.org za ESHG. Je so-raziskovalec Scottish Genomes Partnership (celotnega sekvence genoma) in sodelavec projekta DDD UK exome-sequencing.
Aplikacijo so pozdravili Evropsko združenje za humano genetiko (ESHG), DSDnet in ScotGEN. Vendar pa ni namenjen zagotavljanju ali zamenjavi strokovnega zdravstvenega varstva in svetovanja. Prav tako ni mogoče zagotoviti točnosti vsebine aplikacije.
Aplikacija je brezplačna in preprosto upamo, da bodo študentje in strokovnjaki z vsega sveta našli koristno. Povratne informacije in predloge lahko pošljete po elektronski pošti na naslov edward.tobias@glasgow.ac.uk. Lahko pa jo pošljete tudi z uporabo obrazca »Kontakt« na www.EuroGEMS.org ali na www.esssentialmedgen.com
Posodobljeno dne
15. feb. 2024