Denna gratis app ger en kort förklaring av många av de mest använda (men ofta oförklarliga) termerna som används i kliniska genomics, som "FASTQ", "VCF", "gVCF", "BED filer", "pLI poäng" och " Z poäng ".
Det var skapat för att hjälpa elever och yrkesverksamma och även att följa: (a) Prof Tobias serie av kliniska genomics-föreläsningar (på den prisbelönta MSc i medicinsk genetik och genomforskning vid University of Glasgow, Storbritannien), b) hans medicinsk genetik läroböcker (inklusive "Essential Medical Genetics" och "Medical Genetics för MRCOG och Beyond") och (c) hans utbildningswebbplatser (www.EuroGEMS.org och www.essentialmedgen.com). Appen skapades av både Edward och Adam Tobias.
Prof Ed Tobias är forskare, föreläsare och klinisk genetiker. Han är hedrad att vara en inbjuden medlem av Europeiska utbildningsnämnden för mänsklig genetik (ESHG) och av Europeiska styrelsen för medicinsk genetik och att driva webbplatsen EuroGEMS.org för pedagogiska resurser för ESHG. Han är en medforskare för Scottish Genes Partnership (whole genome-sequencing) och en samarbetspartner i DDD UK exome-sequencing-projektet.
Appen har blivit välkomnad av European Society of Human Genetics (ESHG), DSDnet & ScotGEN. Det är dock inte utformat för att tillhandahålla eller byta professionell hälso- och sjukvård och rådgivning. Också noggrannheten i appens innehåll kan inte garanteras.
Appen är gratis och det hoppas helt enkelt att studenter och proffs runt om i världen kommer att finna det användbart. Feedback och förslag kan skickas via e-post till edward.tobias@glasgow.ac.uk. Alternativt kan det skickas med hjälp av formuläret "Kontakt" på www.EuroGEMS.org eller på www.esssentialmedgen.com
Uppdaterades den
15 feb. 2024