ఈ ఉచిత అనువర్తనం "FASTQ", "VCF", "gVCF", "BED ఫైల్స్", "pLI స్కోర్లు" మరియు "పిఎల్ఐ స్కోర్లు" వంటి క్లినికల్ జెనోమిక్స్లో ఉపయోగించే పలు తరచుగా ఉపయోగించే (కానీ తరచుగా వివరించలేనివి) Z స్కోర్లు ".
ఇది విద్యార్థులకు మరియు వృత్తి నిపుణులకు సహాయం చేయటానికి మరియు దానితో పాటుగా: (a) ప్రొఫెసర్ టోబియాస్ క్లినికల్ జెనోమిక్స్ ఉపన్యాసాల శ్రేణి (గ్లస్గో విశ్వవిద్యాలయంలో మెడికల్ జెనెటిక్స్ అండ్ జెనోమిక్స్లో మల్టీ-అవార్డు గెలుచుకున్న MSc లో), (బి) అతని ("ఎసెన్షియల్ మెడికల్ జెనెటిక్స్" మరియు "MRCOG మరియు బియాండ్ కోసం మెడికల్ జెనెటిక్స్") మరియు (c) అతని విద్యా వెబ్సైట్లు (www.EuroGEMS.org మరియు www.essentialmedgen.com) ఉన్నాయి. అనువర్తనం ఎడ్వర్డ్ మరియు ఆడమ్ టోబియాస్ రెండింటి ద్వారా సృష్టించబడింది.
ప్రొఫెసర్ ఎడ్ టోబియాస్ ఒక పరిశోధకుడు, లెక్చరర్ & క్లినికల్ జెనటిస్ట్. యూరోపియన్ సొసైటీ ఆఫ్ హ్యూమన్ జెనెటిక్స్ (ESHG) ఎడ్యుకేషన్ కమిటీ మరియు యూరోపియన్ బోర్డ్ ఆఫ్ మెడికల్ జెనెటిక్స్లలో ఆహ్వానించబడిన సభ్యుడిగా గౌరవించబడ్డాడు మరియు ECGG కోసం యూరోజిఎమ్ఎస్ఆర్ఎస్ ఎడ్యుకేషనల్ రిసోర్స్ వెబ్సైటును నడుపుటకు. స్కాటిష్ జెనోమ్స్ పార్టనర్షిప్ (మొత్తం జన్యు-శ్రేణి) మరియు DDD UK ఎక్సోమ్-సీక్వెన్సింగ్ ప్రాజెక్ట్ యొక్క సహకారిగా అతను సహ పరిశోధకుడు.
ఈ అనువర్తనం యురోపియన్ సొసైటీ ఆఫ్ హ్యూమన్ జెనెటిక్స్ (ESHG), DSDnet & స్కాట్జెన్ చే స్వాగతించబడింది. అయితే, ఇది ప్రొఫెషనల్ హెల్త్కేర్ & సలహాను అందించడానికి లేదా భర్తీ చేయడానికి రూపొందించబడలేదు. అంతేకాక, అనువర్తనం యొక్క విషయాల ఖచ్చితత్వం హామీ ఇవ్వబడదు.
అనువర్తనం ఉచితం మరియు ఇది కేవలం విద్యార్థులు & నిపుణులు, ప్రపంచవ్యాప్తంగా, అది ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది భావిస్తున్నారు. అభిప్రాయం & సలహాలను ఇమెయిల్ ద్వారా edward.tobias@glasgow.ac.uk కు పంపవచ్చు. ప్రత్యామ్నాయంగా www.EuroGEMS.org లేదా www.esssentialmedgen.com లో "సంప్రదింపు" ఫారమ్ను ఉపయోగించి పంపవచ్చు.
అప్డేట్ అయినది
15 ఫిబ్ర, 2024