แอปฟรีนี้ให้คำอธิบายสั้น ๆ เกี่ยวกับคำศัพท์ที่ใช้บ่อยที่สุด (แต่ไม่ได้อธิบายบ่อย) ที่ใช้ในฟังก์ชั่นทางคลินิกเช่น "FASTQ", "VCF", "gVCF", "gEDF", "คะแนน pLI" และ " คะแนน Z "
มันถูกสร้างขึ้นเพื่อช่วยให้นักเรียนและผู้เชี่ยวชาญรวมถึง: (ก) ชุดการบรรยายทางคลินิกของศาสตราจารย์โทเบียสโทเบียส (ในหลักสูตรปริญญาโทวิทยาศาสตร์สาขาการแพทย์และพันธุศาสตร์ที่มหาวิทยาลัยกลาสโกว์, สหราชอาณาจักร) (b) ตำราการแพทย์พันธุศาสตร์ (รวมถึง "พันธุศาสตร์การแพทย์ที่จำเป็น" และ "พันธุศาสตร์การแพทย์สำหรับ MRCOG และอื่น ๆ ") และ (c) เว็บไซต์ทางการศึกษาของเขา (www.EuroGEMS.org และ www.essentialmedgen.com) แอปสร้างโดยทั้ง Edward และ Adam Tobias
ศาสตราจารย์เอ็ดโทเบียสเป็นนักวิจัยอาจารย์และนักพันธุศาสตร์คลินิก เขารู้สึกเป็นเกียรติที่ได้รับเชิญให้เป็นสมาชิกของคณะกรรมการการศึกษาด้านสังคมมนุษย์แห่งยุโรป (ESHG) และคณะกรรมการการแพทย์พันธุศาสตร์แห่งยุโรปและดำเนินการเว็บไซต์ EuroGEMS.org แหล่งข้อมูลการศึกษาสำหรับ ESHG เขาเป็นผู้ร่วมวิจัยสำหรับหุ้นส่วนจีโนมชาวสก็อต (ทั้งลำดับจีโนม) และเป็นผู้ทำงานร่วมกันของโปรเจคการหาลำดับ DDD UK
แอปได้รับการต้อนรับจากสมาคมมนุษยศาสตร์แห่งยุโรป (ESHG), DSDnet และ ScotGEN อย่างไรก็ตามมันไม่ได้ออกแบบมาสำหรับการให้บริการหรือแทนที่คำแนะนำด้านการดูแลสุขภาพแบบมืออาชีพ นอกจากนี้ความแม่นยำของเนื้อหาของแอพไม่สามารถรับประกันได้
แอปฟรีและหวังว่านักเรียน & มืออาชีพทั่วโลกจะพบว่ามีประโยชน์ ข้อเสนอแนะและข้อเสนอแนะสามารถส่งทางอีเมลไปที่ edward.tobias@glasgow.ac.uk หรือสามารถส่งโดยใช้แบบฟอร์ม "ติดต่อ" ที่ www.EuroGEMS.org หรือที่ www.esssentialmedgen.com