Ця безкоштовна програма надає короткий опис багатьох найбільш часто використовуваних (але часто незрозумілих) термінів, що використовуються в клінічній геноміці, таких як "FASTQ", "VCF", "gVCF", "BED files", "pLI scores" і " Z балів ".
Вона була створена, щоб допомогти студентам і професіоналам, а також супроводжувати: (a) серію лекцій Клінічної Геноміки професора Тобіаса (про багаторазову магістра в галузі медичної генетики та геноміки в Університеті Глазго, Великобританія); підручники з медичної генетики (включаючи "Основні медичні генетики" і "Медична генетика для MRCOG і поза нею") і (c) його навчальні веб-сайти (www.EuroGEMS.org і www.essentialmedgen.com). Додаток було створено як Едвардом, так і Адамом Тобіасом.
Професор Ед Тобіас - дослідник, викладач і клінічний генетик. Він має честь бути запрошеним членом Комітету з освіти Європейського суспільства генетики людини (ESHG) та Європейської ради медичної генетики, а також запустити веб-сайт освітніх ресурсів EuroGEMS.org для ESHG. Він є співвиконавцем шотландського партнерства (секвенування з усіма геномами) та співробітником проекту DDD у Великобританії.
Програму вітали Європейське товариство генетики людини (ESHG), DSDnet і ScotGEN. Однак він не призначений для надання або заміни професійної медичної допомоги та консультацій. Також не можна гарантувати точність вмісту програми.
Додаток є безкоштовним і сподівається, що студенти та професіонали з усього світу знайдуть його корисним. Відгуки та пропозиції можна надіслати електронною поштою на адресу edward.tobias@glasgow.ac.uk. Як альтернатива, його можна надіслати, скориставшись формою "Контакт" на www.EuroGEMS.org або на сайті www.esssentialmedgen.com