Clinical Genomics Guide

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关于此应用

这个免费的应用程序提供了临床基因组学中使用的许多最常用(但通常是无法解释的)术语的简要说明,例如“FASTQ”,“VCF”,“gVCF”,“BED文件”,“pLI分数”和“ Z得分“。

它的创建是为了帮助学生和专业人士,并伴随:(a)托比亚斯教授的一系列临床基因组学讲座(英国格拉斯哥大学医学遗传学和基因组学多次获奖硕士),(b)他的医学遗传学教科书(包括“基本医学遗传学”和“MRCOG及其后的医学遗传学”)和(c)他的教育网站(www.EuroGEMS.org和www.essentialmedgen.com)。该应用程序由Edward和Adam Tobias创建。

Ed Tobias教授是研究员,讲师和临床遗传学家。他很荣幸成为欧洲人类遗传学会(ESHG)教育委员会和欧洲医学遗传学委员会的受邀成员,并为ESHG运营EuroGEMS.org教育资源网站。他是(全基因组测序)苏格兰基因组合作伙伴关系的共同研究者,也是DDD UK外显子组测序项目的合作者。

该应用程序受到欧洲人类遗传学会(ESHG),DSDnet和ScotGEN的欢迎。但是,它不是为提供或替换专业医疗保健和建议而设计的。此外,无法保证应用程序内容的准确性。

该应用程序是免费的,只是希望世界各地的学生和专业人士都会发现它很有用。反馈和建议可以通过电子邮件发送至edward.tobias@glasgow.ac.uk。或者,也可以使用www.EuroGEMS.org上的“联系”表格或www.esssentialmedgen.com发送
更新日期
2024年2月15日

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