Clinical Genomics Guide
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关于此应用
这个免费的应用程序提供了临床基因组学中使用的许多最常用（但通常是无法解释的）术语的简要说明，例如“FASTQ”，“VCF”，“gVCF”，“BED文件”，“pLI分数”和“ Z得分“。
它的创建是为了帮助学生和专业人士，并伴随：（a）托比亚斯教授的一系列临床基因组学讲座（英国格拉斯哥大学医学遗传学和基因组学多次获奖硕士），（b）他的医学遗传学教科书（包括“基本医学遗传学”和“MRCOG及其后的医学遗传学”）和（c）他的教育网站（www.EuroGEMS.org和www.essentialmedgen.com）。该应用程序由Edward和Adam Tobias创建。
Ed Tobias教授是研究员，讲师和临床遗传学家。他很荣幸成为欧洲人类遗传学会（ESHG）教育委员会和欧洲医学遗传学委员会的受邀成员，并为ESHG运营EuroGEMS.org教育资源网站。他是（全基因组测序）苏格兰基因组合作伙伴关系的共同研究者，也是DDD UK外显子组测序项目的合作者。
该应用程序受到欧洲人类遗传学会（ESHG），DSDnet和ScotGEN的欢迎。但是，它不是为提供或替换专业医疗保健和建议而设计的。此外，无法保证应用程序内容的准确性。
该应用程序是免费的，只是希望世界各地的学生和专业人士都会发现它很有用。反馈和建议可以通过电子邮件发送至edward.tobias@glasgow.ac.uk。或者，也可以使用www.EuroGEMS.org上的“联系”表格或www.esssentialmedgen.com发送
它的创建是为了帮助学生和专业人士，并伴随：（a）托比亚斯教授的一系列临床基因组学讲座（英国格拉斯哥大学医学遗传学和基因组学多次获奖硕士），（b）他的医学遗传学教科书（包括“基本医学遗传学”和“MRCOG及其后的医学遗传学”）和（c）他的教育网站（www.EuroGEMS.org和www.essentialmedgen.com）。该应用程序由Edward和Adam Tobias创建。
Ed Tobias教授是研究员，讲师和临床遗传学家。他很荣幸成为欧洲人类遗传学会（ESHG）教育委员会和欧洲医学遗传学委员会的受邀成员，并为ESHG运营EuroGEMS.org教育资源网站。他是（全基因组测序）苏格兰基因组合作伙伴关系的共同研究者，也是DDD UK外显子组测序项目的合作者。
该应用程序受到欧洲人类遗传学会（ESHG），DSDnet和ScotGEN的欢迎。但是，它不是为提供或替换专业医疗保健和建议而设计的。此外，无法保证应用程序内容的准确性。
该应用程序是免费的，只是希望世界各地的学生和专业人士都会发现它很有用。反馈和建议可以通过电子邮件发送至edward.tobias@glasgow.ac.uk。或者，也可以使用www.EuroGEMS.org上的“联系”表格或www.esssentialmedgen.com发送
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4.8
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This slightly updated version, still contains many definitions & explanations. The previous versions and the quiz app have been installed thousands of times in over 50 countries, by students and by professionals. The app remains completely free & non-profit-making. Please do let us know if it's helpful. Thank you.
