Clinical Genomics Guide

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Über diese App

Diese kostenlose App bietet eine kurze Erklärung zu vielen der am häufigsten verwendeten (aber oft unerklärten) Begriffe, die in der klinischen Genomik verwendet werden, wie "FASTQ", "VCF", "gVCF", "BED-Dateien", "pLI-Scores" und " Z zählt ".

Es wurde geschaffen, um Studierenden und Fachleuten zu helfen und auch zu begleiten: (a) Prof. Tobias 'Reihe von Clinical Genomics-Vorlesungen (über den mehrfach ausgezeichneten MSc in Medical Genetics & Genomics an der University of Glasgow, UK), (b) sein Lehrbücher für medizinische Genetik (einschließlich "Essential Medical Genetics" und "Medical Genetics für MRCOG und darüber hinaus") und (c) seine Bildungswebsites (www.EuroGEMS.org und www.essentialmedgen.com). Die App wurde sowohl von Edward als auch von Adam Tobias erstellt.

Prof. Ed Tobias ist Forscher, Dozent und klinischer Genetiker. Es ist ihm eine Ehre, ein eingeladenes Mitglied des Education Committee der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik (ESHG) und des European Board of Medical Genetics zu sein und die Website EuroGEMS.org für Bildungsressourcen für die ESHG zu betreiben. Er ist Co-Ermittler der Scottish Genomes Partnership (Ganzgenom-Sequenzierung) und Mitarbeiter des DDD-Exome-Sequenzierungsprojekts in Großbritannien.

Die App wurde von der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik (ESHG), DSDnet & ScotGEN, begrüßt. Es ist jedoch nicht für die Bereitstellung oder den Ersatz von professioneller Gesundheitsversorgung und Beratung gedacht. Die Genauigkeit der Inhalte der App kann ebenfalls nicht garantiert werden.

Die App ist kostenlos und es wird einfach gehofft, dass Studenten und Fachleute auf der ganzen Welt es für nützlich finden. Feedback und Vorschläge können per E-Mail an edward.tobias@glasgow.ac.uk gesendet werden. Alternativ können Sie das Formular "Kontakt" unter www.EuroGEMS.org oder www.esssentialmedgen.com verwenden
Aktualisiert am
15.02.2024

Datensicherheit

Was die Sicherheit angeht, solltest du nachvollziehen, wie Entwickler deine Daten erheben und weitergeben. Die Datenschutz- und Sicherheitspraktiken können je nach Verwendung, Region und Alter des Nutzers variieren. Diese Informationen wurden vom Entwickler zur Verfügung gestellt und können jederzeit von ihm geändert werden.

Neuigkeiten

This slightly updated version, still contains many definitions & explanations. The previous versions and the quiz app have been installed thousands of times in over 50 countries, by students and by professionals. The app remains completely free & non-profit-making. Please do let us know if it's helpful. Thank you.