Clinical Genomics Guide
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Acerca de esta app
Esta aplicación gratuita proporciona una breve explicación de muchos de los términos más utilizados (pero a menudo inexplicables) utilizados en genómica clínica, como "FASTQ", "VCF", "gVCF", "archivos BED", "puntajes pLI" y " Puntuaciones de Z ".
Fue creado para ayudar a estudiantes y profesionales, y también para acompañar: (a) la serie de conferencias de Genómica Clínica del Profesor Tobias (en la maestría en Genética Médica y Genómica en la Universidad de Glasgow, Reino Unido), (b) su libros de texto de genética médica (incluidos "Genética médica esencial" y "Genética médica para el MRCOG y más allá") y (c) sus sitios web educativos (www.EuroGEMS.org y www.essentialmedgen.com). La aplicación fue creada por Edward y Adam Tobias.
El profesor Ed Tobias es un investigador, profesor y genetista clínico. Es un honor ser un miembro invitado del Comité de Educación de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG) y del Consejo Europeo de Genética Médica y de dirigir el sitio web de recursos educativos EuroGEMS.org para ESHG. Es un co-investigador para la Scottish Genomes Partnership (secuenciación del genoma completo) y colaborador del proyecto DDD UK de secuenciación del exoma.
La aplicación ha sido bien recibida por la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG), DSDnet y ScotGEN. Sin embargo, no está diseñado para proporcionar o reemplazar la atención médica profesional y el asesoramiento. Además, no se puede garantizar la exactitud de los contenidos de la aplicación.
La aplicación es gratuita y simplemente se espera que los estudiantes y profesionales de todo el mundo la encuentren útil. Se pueden enviar comentarios y sugerencias por correo electrónico a edward.tobias@glasgow.ac.uk. Alternativamente, puede enviarse utilizando el formulario de "Contacto" en www.EuroGEMS.org o en www.esssentialmedgen.com
Fue creado para ayudar a estudiantes y profesionales, y también para acompañar: (a) la serie de conferencias de Genómica Clínica del Profesor Tobias (en la maestría en Genética Médica y Genómica en la Universidad de Glasgow, Reino Unido), (b) su libros de texto de genética médica (incluidos "Genética médica esencial" y "Genética médica para el MRCOG y más allá") y (c) sus sitios web educativos (www.EuroGEMS.org y www.essentialmedgen.com). La aplicación fue creada por Edward y Adam Tobias.
El profesor Ed Tobias es un investigador, profesor y genetista clínico. Es un honor ser un miembro invitado del Comité de Educación de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG) y del Consejo Europeo de Genética Médica y de dirigir el sitio web de recursos educativos EuroGEMS.org para ESHG. Es un co-investigador para la Scottish Genomes Partnership (secuenciación del genoma completo) y colaborador del proyecto DDD UK de secuenciación del exoma.
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