Бұл тегін бағдарлама клиникалық геномикада пайдаланылатын ең жиі пайдаланылатын (бірақ жиі түсініксіз) терминдердің көпшілігін қысқаша түсіндіреді: «FASTQ», «VCF», «gVCF», «BED files», «pLI scores» және « Z ұпайлары «.
Ол студенттер мен мамандарға көмектесу үшін, сондай-ақ сүйемелдеу үшін жасалды: (а) Тобиастың клиникалық геномика лекцияларының сериясы (Глазго Университетіндегі Медициналық генетика және геномикада көп мәртебелі магистранттарға арналған), (b) медициналық генетика бойынша оқулықтар («Маңызды медициналық генетика» және «MRCOG және одан кейінгі медициналық генетика») және (c) оның білім беру сайттары (www.EuroGEMS.org және www.essentialmedgen.com). Бағдарламаны Эдвард пен Адам Тобиас құрды.
Проф. Эд Тобиас - зерттеуші, оқытушы және клиникалық генетик. Еуропалық адам генетикасы қоғамының (ESHG) білім беру комитеті мен Еуропалық медициналық генетика кеңесі шақырылған мүшесі болып табылады және EuroGeMB.org білім беру ресурстары веб-сайтын ESHG үшін іске асырады. Шотландиялық геномдар серіктестігі (DDD UK Exome-Sequencing) жобасының серіктесі (геномдық-секвенирлеу) үшін бірлескен тергеуші болып табылады.
Қолданбаны Адам генетикасы Еуропалық қоғамы (ESHG), DSDnet және ScotGEN қарсы алды. Дегенмен, ол кәсіби денсаулық сақтау және кеңес беру немесе ауыстыру үшін арналмаған. Сондай-ақ, қолданба мазмұнының дәлдігі кепілдік берілмейді.
Бағдарлама тегін және бүкіл әлемдегі студенттер мен кәсіпқойлар оны пайдалы деп үміттенеді. Кері байланыс және ұсыныстар электрондық поштаға edward.tobias@glasgow.ac.uk арқылы жіберілуі мүмкін. Немесе оны www.EuroGEMS.org сайтынан немесе «www.esssentialmedgen.com» сайтынан «Байланыс» нысаны арқылы жіберуге болады.
Жаңартылған күні
2024 ж. 15 ақп.