精準醫學：早期預防癌症，破解基因迷思對症下藥

曾嶔元

2020年10月 · 時報文化出版

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好萊塢女星安潔莉娜．裘莉驗出乳癌基因變異後，預防性切除健康的乳房。揭示在精準醫學時代，我們不需等待癌症等疾病找上門，可以主動出擊、提早預防，享受最新科學與醫學，帶來的健康益處。

．我父親的大腸癌基因檢測發現有突變，我會遺傳到這個基因突變嗎？

．我很擔心得到失智症，基因檢測可告訴我答案嗎？

．我兩個姑姑死於乳癌。才剛嫁兩年，現在老公問我是否有遺傳性乳癌。姑姑算嗎？

．多名家庭成員罹患糖尿病體質？我需要做檢驗嗎？可以避免嗎？

當類似的疑慮困擾你的時候，你怎麼辨？

多年來主流的「常規醫療」因為要節省醫療資源及受限於臨床試驗的前提，所以長期以來都抱著「一體適用」的觀念。然而在醫學的發展史上，這種觀念不斷受到科學的挑戰而改變。

精準醫學的特色就是從許多可能的病因中釐清出根本原因，再評估個人在此根本原因上的風險程度。如此則可依個人風險的高低擬定個人化的預防之道。

精準醫學能為我做什麼？

(1)在潛伏階段就把惡因壓住。

(2)在萌芽階段就阻止星火燎原。

(3)在事態發生階段選擇有利的方向。

(4)在事情發展階段進行監視並控制進展的過程。

(5)不增加新的故事。

由於每一種新的疾病分類對應一種新的治療，才能讓病人得到更好的療效。精準醫學就是根據個人的基因、環境和生活型態之差異，以新的方式來治療和預防疾病。換句話說，就是把疾病作更科學化的區分，以便對各分群給予適當的醫療處置，來達到個人化的醫療。

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作者简介

曾嶔元 現任 元鼎診所院長 輔仁大學管理發展部諮詢顧問 輔仁大學商學研究所兼任教授 高雄醫學大學兼任?授 社團法人台灣分子醫學會常務監事 學歷 高雄醫學院醫學系畢業 美國梅爾研究所（Mayo Graduate School）博士畢業 經歷 國泰綜合醫院病理暨檢驗醫學部 部長 馬偕紀念醫院病理科 主任 輔仁大學醫學院專任?授 美國田納西大學醫學院助理教授 醫界福爾摩斯 2009年國內爆發一起假檢體詐取十億元保費的詐騙事件，警方最後靠著作者協助，終得破案，自此博得「醫界福爾摩斯」稱號。