Pediatric Neurology Part I: Chapter 38. Tuberous sclerosis

·
· Handbook of Clinical Neurology စာအုပ် 111 · Elsevier Inc. Chapters
E-စာအုပ်
892
မျက်နှာ
သတ်မှတ်ချက်ပြည့်မီသည်

ဤ E-စာအုပ်အကြောင်း

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a genetic multisystem disorder characterized by widespread hamartomas in several organs, including the brain, heart, skin, eyes, kidney, lung, and liver. The affected genes are TSC1 and TSC2, encoding hamartin and tuberin respectively. The hamartin–tuberin complex inhibits the mammalian-target-of-Rapamycin (mTOR) pathway, which controls cell growth and proliferation. Variations in the distribution, number, size, and location of lesions cause the clinical syndrome to vary even between relatives. About 85% of children and adolescents with TSC have CNS complications, including epilepsy, cognitive impairment, challenging behavioral problems, and autism-like symptoms. Epilepsy generally begins during the first year of life, with focal seizures and spasms. The discovery of the mTOR pathway upregulation in TSC-associated lesions presents new possibilities for treatment strategy. Increasing understanding of the molecular abnormalities caused by TSC may enable improved management of the disease.

ဤ E-စာအုပ်ကို အဆင့်သတ်မှတ်ပါ

သင့်အမြင်ကို ပြောပြပါ။

သတင်းအချက်အလက် ဖတ်နေသည်

စမတ်ဖုန်းများနှင့် တက်ဘလက်များ
Android နှင့် iPad/iPhone တို့အတွက် Google Play Books အက်ပ် ကို ထည့်သွင်းပါ။ ၎င်းသည် သင့်အကောင့်နှင့် အလိုအလျောက် စင့်ခ်လုပ်ပေးပြီး နေရာမရွေး အွန်လိုင်းတွင်ဖြစ်စေ သို့မဟုတ် အော့ဖ်လိုင်းတွင်ဖြစ်စေ ဖတ်ရှုခွင့်ရရှိစေပါသည်။
လက်တော့ပ်များနှင့် ကွန်ပျူတာများ
Google Play မှတစ်ဆင့် ဝယ်ယူထားသော အော်ဒီယိုစာအုပ်များအား သင့်ကွန်ပျူတာ၏ ဝဘ်ဘရောင်ဇာကို အသုံးပြု၍ နားဆင်နိုင်ပါသည်။
eReaders နှင့် အခြားကိရိယာများ
Kobo eReader များကဲ့သို့ e-ink စက်ပစ္စည်းပေါ်တွင် ဖတ်ရှုရန် ဖိုင်ကို ဒေါင်းလုဒ်လုပ်ပြီး သင့်စက်ထဲသို့ လွှဲပြောင်းပေးရမည်။ ထောက်ပံ့ထားသည့် eReader များသို့ ဖိုင်များကို လွှဲပြောင်းရန် ကူညီရေးဌာန အသေးစိတ် ညွှန်ကြားချက်များအတိုင်း လုပ်ဆောင်ပါ။