Despre această carte electronică
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a genetic multisystem disorder characterized by widespread hamartomas in several organs, including the brain, heart, skin, eyes, kidney, lung, and liver. The affected genes are TSC1 and TSC2, encoding hamartin and tuberin respectively. The hamartin–tuberin complex inhibits the mammalian-target-of-Rapamycin (mTOR) pathway, which controls cell growth and proliferation. Variations in the distribution, number, size, and location of lesions cause the clinical syndrome to vary even between relatives. About 85% of children and adolescents with TSC have CNS complications, including epilepsy, cognitive impairment, challenging behavioral problems, and autism-like symptoms. Epilepsy generally begins during the first year of life, with focal seizures and spasms. The discovery of the mTOR pathway upregulation in TSC-associated lesions presents new possibilities for treatment strategy. Increasing understanding of the molecular abnormalities caused by TSC may enable improved management of the disease.
Evaluează cartea electronică
Spune-ne ce crezi.
Informații despre lectură
Smartphone-uri și tablete
Instalează aplicația Cărți Google Play pentru Android și iPad/iPhone. Se sincronizează automat cu contul tău și poți să citești online sau offline de oriunde te afli.
Laptopuri și computere
Poți să asculți cărțile audio achiziționate pe Google Play folosind browserul web al computerului.
Dispozitive eReader și alte dispozitive
Ca să citești pe dispozitive pentru citit cărți electronice, cum ar fi eReaderul Kobo, trebuie să descarci un fișier și să îl transferi pe dispozitiv. Urmează instrucțiunile detaliate din Centrul de ajutor pentru a transfera fișiere pe dispozitivele eReader compatibile.
