Pediatric Neurology Part I: Chapter 38. Tuberous sclerosis

·
· Handbook of Clinical Neurology หนังสือเล่มที่ 111 · Elsevier Inc. Chapters
eBook
892
หน้า
มีสิทธิ์

เกี่ยวกับ eBook เล่มนี้

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a genetic multisystem disorder characterized by widespread hamartomas in several organs, including the brain, heart, skin, eyes, kidney, lung, and liver. The affected genes are TSC1 and TSC2, encoding hamartin and tuberin respectively. The hamartin–tuberin complex inhibits the mammalian-target-of-Rapamycin (mTOR) pathway, which controls cell growth and proliferation. Variations in the distribution, number, size, and location of lesions cause the clinical syndrome to vary even between relatives. About 85% of children and adolescents with TSC have CNS complications, including epilepsy, cognitive impairment, challenging behavioral problems, and autism-like symptoms. Epilepsy generally begins during the first year of life, with focal seizures and spasms. The discovery of the mTOR pathway upregulation in TSC-associated lesions presents new possibilities for treatment strategy. Increasing understanding of the molecular abnormalities caused by TSC may enable improved management of the disease.

ให้คะแนน eBook นี้

แสดงความเห็นของคุณให้เรารับรู้

ข้อมูลในการอ่าน

สมาร์ทโฟนและแท็บเล็ต
ติดตั้งแอป Google Play Books สำหรับ Android และ iPad/iPhone แอปจะซิงค์โดยอัตโนมัติกับบัญชีของคุณ และช่วยให้คุณอ่านแบบออนไลน์หรือออฟไลน์ได้ทุกที่
แล็ปท็อปและคอมพิวเตอร์
คุณฟังหนังสือเสียงที่ซื้อจาก Google Play โดยใช้เว็บเบราว์เซอร์ในคอมพิวเตอร์ได้
eReader และอุปกรณ์อื่นๆ
หากต้องการอ่านบนอุปกรณ์ e-ink เช่น Kobo eReader คุณจะต้องดาวน์โหลดและโอนไฟล์ไปยังอุปกรณ์ของคุณ โปรดทำตามวิธีการอย่างละเอียดในศูนย์ช่วยเหลือเพื่อโอนไฟล์ไปยัง eReader ที่รองรับ