Genomapp: Raw DNA Analysis

RF Developments

Апп доторх худалдан авалт

Энэ аппын тухай

Түүхий ДНХ-ийн өгөгдлөө ойлгож, генүүд тань юу хэлж чадахыг олж мэдээрэй. Genomapp нь таны геномоос хэрэгтэй мэдээллийг гаргаж авахад туслах зорилготой тусгай генетикийн апп бөгөөд лавлагаа хэрэгсэл юм. Бид таны генетикийн файлуудыг шинжлэх ухааны судалгааны олон нийтийн мэдээллийн сантай харьцуулж, нарийн төвөгтэй олдворуудыг харааны, ойлгомжтой байдлаар танилцуулдаг.

Та шууд хэрэглэгчдэд зориулсан ДНХ-ийн шинжилгээнд хамрагдсан уу? Түүхий ДНХ-ийн өгөгдлийн талаарх мэдээллийг авах аюулгүй аргыг хайж байна уу? Бид шинжлэх ухааны утга учиртай үр дүнг нээхийн тулд таны ДНХ-ийн файлыг шинжилдэг.

*** Ancestry.com & 23andMe-тэй нийцтэй

Хэрэв танд 23andMe, AncestryDNA, FTDNA эсвэл MyHeritage зэрэг үйлчилгээнээс түүхий ДНХ-ийн файл байгаа бол та үүнийг энд аюулгүй ашиглаж болно. Genomapp нь таны шууд хэрэглэгчдэд зориулсан файлуудын хувьчилсан генетикийн судалгааг хангаж, мянга мянган маркер (SNP)-ийг хурдан тодорхойлж, үе тэнгийн хянасан шинжлэх ухаанаас эрүүл мэндийн мэдээллийг гаргаж авдаг.

*** Нууцлал ба Аюулгүй байдал (100% Төхөөрөмж дээр)

Таны нууцлалыг хамгаалах нь бидний гол анхаарал хандуулдаг зүйл юм.
• Таны өгөгдөл таны төхөөрөмж дээр аюулгүй хадгалагдана.
• Генетикийн файлууд нь гадны сервер дээр хадгалагдахгүй эсвэл байршуулагдахгүй.
• Бид таны генетикийн өгөгдлийг гуравдагч этгээдтэй хуваалцахгүй.

*** Эхлэхэд бэлэн үү?

Genomapp нь Демо горим-той. Хэрэв та аппликейшнийг туршиж үзэх эсвэл хэрхэн ажилладагийг мэдэхийг хүсвэл бүрэн ажиллагаатай хувилбарыг үнэгүй авах боломжтой.

*** Цогц тайлан

Бид 3 үнэгүй тайлан болон 3 дээд зэрэглэлийн тайланг санал болгож байна:
• Цогц өвчин: Олон хүчин зүйлийн нөхцөл байдал (генетикийн болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлс)-тэй холбоотой маркеруудын талаарх шинжлэх ухааны уран зохиол.
• Удамшлын өвчин: Ганц генийн мутациас үүдэлтэй өвчинтэй холбоотой маркеруудын талаарх шинжлэх ухааны бүртгэлийг судлах.
• Эм зүйн нэгдлүүд: Үе тэнгийнхний хянасан шинжлэх ухааны судалгаанд илэрсэн эмийн маркеруудын холбоо.
• Генетикийн шинж чанарууд: Таны генээр илэрхийлэгдсэн шинж чанар эсвэл шинж чанаруудыг ойлгох.
• Ажиглагдаж болох шинж тэмдгүүд: Тодорхой тэмдэглэгээг судалгаанд мэдээлсэн физик шинж чанар, шинж тэмдгүүдтэй тохируулах.
• Цусны бүлэг: Цус сэлбэх эсвэл жирэмсний үеийн уран зохиолтой холбоотой тэмдэглэгээ.

*** Мэргэшсэн ойлголтууд

• Метилжилт ба MTHFR: Бодисын солилцооны эрүүл мэндийн судалгаа, фолат болон MTHFR генд анхаарлаа хандуулсан.
• Хөгшрөлт ба урт наслалт: Хөгшрөлтийн механизмын талаарх судалгаанд дурдсан генетикийн тэмдэглэгээг судлах.

*** Ойлгоход хялбар бөгөөд экспортлох

Genomapp нь таны тэмдэглэгээг ээлтэй, ойлгомжтой байдлаар харуулдаг. Хувийн судалгаа, бүртгэл эсвэл хаана ч аваачихын тулд хувийн генетикийн үр дүнгээ PDF хэлбэрээр экспортлох.

*** Гэрчилгээ

Энэхүү аппликейшнийг mHealth.cat Office (TIC Salut Social Foundation) хянасан. Энэ нь агуулгын чанар болон функцүүдийн ашиг тусыг үнэлж, эрүүл мэндтэй холбоотой боловсролын агуулгын найдвартай байдлын шаардлагыг хангасан гэсэн үг юм.

*** Оношлогооны бус

Genomapp нь зөвхөн эмнэлгийн лавлагаа болон боловсролын хэрэгсэл гэдгийг анхаарна уу. Энэ нь оношлогооны зориулалтаар БИШ, эмнэлгийн зөвлөгөө өгөхгүй бөгөөд эмнэлзүйн шийдвэр гаргахад дэмжлэг үзүүлэхгүй. Энэ нь мэргэжлийн эмнэлгийн шинжилгээ эсвэл эмнэлзүйн оношилгоог орлож чадахгүй.

*** Манай мэдээллийн сан

9,500 гаруй өвчин, 12,400 ген, 180,000 генетикийн маркер бүхий манай өргөн хүрээтэй мэдээллийн сангаас хайлт хийнэ үү. Манай хэрэгсэл нь хөхний хорт хавдар, Альцгеймер, Паркинсоны өвчин, Марфаны хам шинж эсвэл Элерс-Данлосын хам шинж (EDS) зэрэг шинжлэх ухааны эх сурвалжаас авсан өвчний цогц жагсаалтын талаарх судалгаанд хандах боломжийг олгодог. Мөн BRCA, PTEN болон P53 зэрэг хавдрын дарангуйлагч генийн талаархи уран зохиолыг индексжүүлдэг.

*** Дэмжигдсэн үйлчилгээ үзүүлэгчид болон форматууд

Бид шинэ DTC шинжилгээ үйлчилгээ үзүүлэгчдийг дэмжихийн тулд Genomapp-ийг байнга шинэчилдэг. Одоогоор 23andMe, Ancestry.com, FTDNA, MyHeritage, Geno 2.0, Tellmegen, LivingDNA болон бусад файлуудыг дэмждэг. Genomapp нь мөн VCF форматын файлуудыг дэмждэг. (Тайлбар: WES/WGS-ийн VCF файлууд одоогоор нийцэхгүй байна).

Өөрийн түүхий ДНХ-ийн өгөгдлөөс шинжлэх ухааны ойлголтуудыг судлахын тулд өнөөдөр Genomapp-ийг татаж аваарай!

Шинэ юм юу байна

+ Minor bug fixes
+ General improvements